Что такое цистиноз?

Цистиноз является аутосомно-наследственным заболеванием, которое встречается редко и в настоящее время неизлечимо. Это больше всего влияет на людей французского происхождения, и наиболее распространено во Франции и Квебеке. Для того, чтобы болезнь передавалась другим, оба родителя должны нести за нее рецессивный ген, и когда они это делают, у них есть один из четырех шансов передать дефектную версию гена цистиноза, нейропатии или ЦТНС детям. ,

Состояние, когда оно присутствует, вызывает накопление аминокислоты цистина, и это может особенно повлиять на глаза и почки, но также и на другие области тела. Существует три типа цистиноза, которые могут частично определять степень тяжести и исход. Инфантильные и поздние формы заболевания являются наиболее тяжелыми, тогда как доброкачественный цистиноз может не вызывать слепоту или почечную недостаточность.

Инфантильный и поздний цистиноз имеют сходные симптомы и отличаются обычно только с точки зрения того, когда они возникают. Инфантильные версии могут возникать уже в 9 месяцев, а позднее начало обычно наступает после двухлетнего возраста, при этом средний возраст встречается у подростков. Общие симптомы для обоих типов включают в себя:

• дегидратация
• Лихорадка от обезвоживания
• Сильная жажда и дополнительное мочеиспускание
• Неспособность процветать
• Трудность в еде
• Тошнота / Рвота
• Почечная недостаточность
• Рахит

Доброкачественный цистиноз обычно не связан с большинством этих симптомов и может быть отмечен только в том случае, если в глазах видны кристаллы цистина или если в моче обнаруживаются высокие уровни цистина. Однако, в отличие от инфантильных форм и форм с поздним началом, эти высокие уровни не повреждают почки и не вызывают слепоту, поэтому эта форма обладает высокой степенью выживаемости без особого вмешательства.

При более тяжелых формах цистиноза особое беспокойство вызывает повреждение глаз, что может привести к слепоте и повреждению почек. Высокий уровень цистина ухудшает способность почек правильно фильтровать, а это означает, что питательные вещества и минералы расходуются впустую, а не используются организмом. В конечном итоге это также приводит к почечной недостаточности, и большинству людей с этим заболеванием в конечном итоге потребуется диализ и пересадка почки. Поскольку ген CTNS был обнаружен, есть надежда на создание генной терапии, которая могла бы решить эту болезнь.

Хотя это заболевание неизлечимо, существуют способы остановить или замедлить его развитие. Препарат под названием цистеамин снижает уровень цистина в организме. Есть также капли, которые могут быть помещены в глаза, которые могут помочь уменьшить развитие кристаллов цистина там. Цистеамин не считается лекарством, но, безусловно, это способ значительно увеличить продолжительность времени, прежде чем почечная недостаточность и другие повреждения органов происходят. Раннее лечение определенно улучшает результаты и считается в настоящее время лучшим способом отсрочить развитие болезни.