Что такое болезнь де виво?

Болезнь де Виво - это очень необычное генетическое заболевание, включающее транспортер, используемый для доставки глюкозы в мозг. Пациенты с этим состоянием не получают достаточного количества глюкозы через гематоэнцефалический барьер и, как правило, испытывают когнитивный и неврологический дефицит. Обычно это начинается в раннем детстве, обычно начинается с судорог, и его трудно контролировать. Чрезвычайная редкость состояния является дополнительной проблемой, так как исследования по этому вопросу ограничены, потому что так мало людей выиграют.

Точное происхождение этого условия не совсем понятны. У матерей, как правило, беременность и роды, и на момент рождения ребенок может казаться относительно здоровым. Со временем могут развиться судороги, а мозг и голова растут медленнее. Приступы и микроцефалия могут быть предупреждением о том, что что-то не так. Врач может порекомендовать медицинскую визуализацию, анализ спинномозговой жидкости (CSF) и обычную неврологическую оценку, чтобы узнать больше о том, что происходит.

Пациенты с болезнью Де Виво имеют генетическую мутацию, которая нарушает функцию транспортера глюкозы, типа один. Он не может работать так эффективно, и мозг не получает всей глюкозы, необходимой ему для функционирования. Это может вызвать такие симптомы, как судороги, трудности при ходьбе, тремор и плохая координация. Пациенты могут также испытывать интеллектуальные нарушения и нарушения развития, такие как трудности в обучении и развитие навыков критического мышления. Некоторым пациентам необходимы вспомогательные технологии, чтобы помочь им в выполнении задач, и могут потребоваться условия проживания на работе и в школе, чтобы они могли полностью реализовать свой потенциал.

Одним из вариантов лечения болезни Де Виво является кетогенная диета для контроля судорог, состоящая из продуктов с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов. Лечение основных когнитивных и неврологических проблем может быть более сложным. Физическая терапия может помочь пациентам развить силу и координацию, чтобы они могли сохранить независимость. Репетиторство и другие меры могут помочь людям с ограниченными интеллектуальными возможностями. Состояние может быть осложнено в некоторых случаях наличием других расстройств, которые мешают лечению или терапии.

Пациенты с болезнью Де Виво, наряду с членами семьи, могут найти полезным присоединиться к группе поддержки. Поддержка специально для этого условия доступна в некоторых регионах или через членство в онлайн-клубах, которые могут легко принять международных членов. В других случаях люди могут вступать в организации, которые занимаются расстройствами, связанными с гематоэнцефалическим барьером, судорогами или другими аспектами болезни Де Виво. Такие группы могут предлагать консультации, советы, информацию о новых методах лечения и общую поддержку пациентов и членов их семей.