Что такое доминантная поликистозная болезнь почек?

Доминирующая поликистозная болезнь почек - это генетическое заболевание, которым страдают более 12 миллионов взрослых и детей, или примерно 1 из 500 человек во всем мире. Доминантное поликистозное заболевание почек, также известное как просто PKD, носит так называемый характер, так как характеризуется множеством заполненных жидкостью кист, образующихся вдоль нефронной области обеих почек, той части, которая отфильтровывает примеси. Эти кисты состоят из клеток, которые пролиферируют гораздо быстрее, чем нормальные клетки почек, что приводит к увеличению числа и размера кист. Фактически, количество и размер этих кист в конечном итоге становится пропорциональным размеру и весу почек и печени, которые в результате страдают от воспаления и нарушения функционирования. К сожалению, в настоящее время нет лекарств от доминантной поликистозной болезни почек, и нет никакого лечения.

Существует две формы доминантной поликистозной болезни почек. Более распространенной формой является аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПКД). Другая форма, аутосомно-рецессивное поликистозное заболевание почек (ARPKD) встречается гораздо реже, встречается только у 1 из 20 000 человек. Хотя обе формы наследуются, ADPKD несет 50% риск передачи заболевания от родителя к ребенку во время зачатия. В противном случае ни одна из форм не является дискриминационной по признаку пола, возраста или этнической принадлежности.

Большинство пациентов с ADPKD страдают от отклонения в 16-й хромосоме, в частности от мутации гена PKD1. Напротив, только около 15% пациентов свидетельствуют о мутации гена PKD2, который находится в 4-й хромосоме. Первый сценарий представляет собой гораздо более серьезный исход для пациента, однако, поскольку прогрессирование до тяжелой почечной дисфункции обычно происходит гораздо более быстрыми темпами. Аутосомно-рецессивное поликистозное заболевание почек включает получение двух мутированных генов, по одному от каждого родителя. Тем не менее, родители-доноры, как правило, не болеют, и в остальной части семьи его нет.

Еще один неприятный аспект этой болезни - отсутствие признаков раннего предупреждения. В конце концов, однако, различные симптомы начнут появляться. Наиболее распространенными являются постоянные боли в боку или спине, отхождение крови в моче и образование камней в почках. Гипертония, или высокое кровяное давление, является еще одним симптомом, который обычно возникает до появления каких-либо признаков почечной недостаточности и встречается чаще у мужчин.

Существует ряд вторичных осложнений, которые могут развиваться из-за наличия доминантной поликистозной болезни почек. К ним относятся повышенный риск заболеваний печени, церебральных аневризм и сердечно-сосудистых заболеваний. Некоторые пациенты испытывают сердечные шумы и сердцебиение из-за выпадения клапана в сердце. Потенциал для всех этих условий требует частого скрининга и мониторинга.

Хотя формального лечения этого заболевания не существует, пациенты могут предпринять некоторые активные меры для замедления его прогрессирования. Наиболее важным из них является соблюдение здоровой диеты и режима физических упражнений и избегание поведения, которое увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний, таких как курение и чрезмерное употребление алкоголя. Аналогичным образом, следует предпринять шаги для контроля артериального давления, включая лекарства, если это необходимо. Наконец, пациенту с PKD необходимо избегать лекарств, отпускаемых без рецепта, которые могут дополнительно повредить печень и почки, таких как аспирин, ибупрофен и напроксен.