Что такое синдром ДВЕРИ?

Синдром ДВЕРИ - тяжелое, но редкое генетическое заболевание. Синдром назван в честь его четырех основных симптомов. Это глухота, ониходистрофия, остеодистрофия и умственная отсталость. Синдром DOOR - это рецессивный признак, который может передаваться по наследству, и чаще всего выявляется у детей вскоре после рождения.

Глухота является основным симптомом синдрома DOOR. Потеря слуха, вызванная этим синдромом, называется «нейросенсорной», что означает, что слуховой нерв и внутреннее ухо пациента сформированы неправильно. Нейросенсорная тугоухость иногда корректируется с помощью слуховых аппаратов. У пациентов с DOOR глухота может быть постоянной, если слуховой нерв сильно деформирован.

Другим характерным симптомом DOOR является ониходистрофия. Это состояние, которое вызывает деформации ногтей на руках и ногах. Ногти, пораженные ониходистрофией, могут обесцвечиваться с желтоватым оттенком. Кроме того, ногти на пальцах рук и ног у людей, страдающих от ДВЕРИ, часто очень ломкие и легко повреждаются. Тяжелые случаи ониходистрофии, вызванные DOOR, могут привести к полной потере ногтей пальцев рук или ног.

Остеодистрофия является третьим основным симптомом синдрома DOOR. Это условие заставляет кости развиваться неправильно. Мелкие кости, такие как пальцы, часто деформируются и не функционируют должным образом. У некоторых пациентов, страдающих от этого, имеются дополнительные нефункционирующие кости в области большого пальца и ног. Остеодистрофия чрезвычайно изнурительна и может повлиять на способность пациента ходить, стоять и выполнять основные жизненные навыки.

Последний симптом, который характеризует синдром ДВЕРИ, - умственная отсталость. Это может быть либо легким и управляемым, либо серьезным и полностью выводящим из строя. Умственная отсталость ограничивает когнитивные способности и очень затрудняет функционирование пациентов в повседневной жизни. Как правило, это условие ограничивает развитие языка, память и навыки решения проблем.

Очень мало известно о причинах и лечении синдрома DOOR с 2011 года. Синдром генетически классифицирован как аутосомно-рецессивный признак. Для того, чтобы DOOR присутствовал у человека, необходимы две копии мутированного гена. Родитель может нести ген, вызывающий синдром DOOR, не страдая от этого расстройства.

Как правило, уход за больными DOOR включает управление индивидуальными физическими симптомами. Это может повлечь за собой использование инструментов для улучшения качества жизни, таких как слуховые аппараты и инвалидные коляски. Достижения в понимании и принятии психических расстройств и других симптомов, вызванных DOOR, часто позволяют пациентам получать образование и социальное воздействие, несмотря на эти нарушения