Что такое Facioscapulohumeral Мышечная дистрофия?

Facioscapulohumeral мышечная дистрофия (FSHMD) представляет собой состояние мышц, которое вызывает прогрессирующую потерю мышечной функции. Также известный как мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, FSHMD представляет собой нервно-мышечное расстройство, которое первоначально проявляется в нарушении мышечной функции центральной части верхней части тела, включая плечи и руки. Существует не лекарство от FSHMD. Из-за постепенного прогрессирования заболевания лечение обычно включает в себя использование физической терапии и лекарств, чтобы продлить способность оставаться подвижным.

Считается, что аутосомно-доминантное расстройство, факсикапулохимеральная мышечная дистрофия вызвана присутствием мутации доминантного белка, переносимого аутосомой, или несекс-хромосомой. Прохождение мутированного гена белка дистрофина зависит от одного родителя, являющегося носителем. Ребенок, который наследует мутированный ген, имеет 50/50 шансов на развитие фасциокапулохимеральной мышечной дистрофии или связанного с этим миотонического расстройства.

В большинстве случаев семейный анамнез играет ключевую роль в диагностике фасциокапулохимеральной мышечной дистрофии. После обширной консультации и физического осмотра обычно назначается ряд диагностических тестов для подтверждения диагноза. Анализы крови проводят для выявления наличия специфических ферментов, связанных с воспалением и ухудшением мышц, как это происходит с мышечной дистрофией (MD). Мышечная биопсия и электромиография также могут быть выполнены для определения наличия маркеров, указывающих на MD, и оценки любых отклонений в электрической активности мышц.

Симптомы, связанные с этой формой MD, обычно присутствуют в подростковом возрасте. Люди часто демонстрируют плохой контроль мышц лица, например, неспособность правильно моргать, закрывать глаза или шевелить губами. Прогрессирующая мышечная атрофия первоначально поражает верхнюю часть туловища и со временем опускается, затрагивая бедра. В конце концов, мышцы нижних конечностей начинают атрофироваться, подвергая опасности подвижность. Хотя представление симптомов может быть паттерном, его тяжесть может варьироваться в зависимости от скорости прогрессирования заболевания.

В отсутствие лечения фасциокапулохимеральной мышечной дистрофии лечение сосредоточено на продлении подвижности. Лекарства, такие как кортикостероиды, используются для контроля и предотвращения мышечных спазмов, известных как миотония и ухудшение. Люди могут быть оснащены брекетами, которые предлагают поддержку и способствуют гибкости в конечностях.

Физиотерапия является краеугольным камнем почти всех методов лечения МД и используется для предотвращения последствий мышечной слабости и разрушения суставов. По мере того как мышцы укорачиваются и теряют свою гибкость, процесс, известный как контрактура, приводит к серьезным нарушениям способности двигаться. Цель физиотерапии - развивать диапазон движений и гибкость суставов, чтобы задержать начало контрактуры. Лица, у которых развивается тяжелая контрактура, могут пройти операцию, известную как операция по освобождению сухожилий, чтобы облегчить дискомфорт в таких областях, как позвоночник, бедра и нижние конечности.