Что такое синдром Фанкони?

Синдром Фанкони - это редкое почечное заболевание, которое влияет на способ обработки минералов и питательных веществ почками. Проксимальные канальцы в почках обычно способствуют всасыванию в кровь питательных веществ, в том числе аминокислот, фосфатов, глюкозы и калия. В случае синдрома Фанкони такие соединения недостаточно метаболизируются и вместо этого выводятся из организма с мочой. Может возникнуть несколько различных симптомов и проблем со здоровьем, таких как усталость, обезвоживание и истончение костей. Большинство пациентов хорошо реагируют на лечение в виде тщательно спланированной диеты и ежедневного приема лекарств, хотя некоторые люди должны получать пересадку почки, чтобы избежать опасных для жизни осложнений.

Есть много потенциальных причин синдрома Фанкони. Когда расстройство затрагивает младенцев и детей младшего возраста, это обычно происходит из-за наследственной генетической аномалии. Люди любого возраста могут заболеть этой болезнью, если у них есть основной рак или заболевание крови, которое влияет на выработку белка крови, такое как множественная миелома или амилоидоз. Некоторые химиотерапевтические препараты и препараты против ВИЧ также коррелировали с появлением повреждения почек и синдрома Фанкони. Кроме того, отравление тяжелыми металлами может привести к дисфункции почек у некоторых пациентов, если их не лечить немедленно.

Симптомы синдрома Фанкони у детей часто включают неспособность развиваться, раздражительность, хроническую усталость и плохой аппетит. Недостаток фосфатов и других минералов, жизненно важных для роста костей, может вызвать деформации ног и рук, слабость и слабый мышечный тонус или его отсутствие. Взрослые, которые приобретают болезнь, очень склонны к переломам напряжения, поскольку их кости становятся тонкими и ломкими. Чрезмерное мочеиспускание является ключевым открытием во всех возрастных группах и может привести к дополнительным физическим симптомам, связанным с обезвоживанием.

Врачи диагностируют синдром Фанкони, внимательно изучая истории пациентов и выполняя серию тестов. Образцы крови и мочи оцениваются в больничных лабораториях на наличие необычных уровней фосфатов, кальция и других минералов. Проверка токсичности полезна для подтверждения или исключения отравления тяжелыми металлами в качестве потенциальной причины. Часто также проводится УЗИ, чтобы определить, не повреждены ли почечные канальцы, не заблокированы ли они.

Решения о лечении принимаются на основе тяжести симптомов и основных причин. Пациентам может потребоваться госпитализация для внутривенного введения жидкостей и лекарств, если они показывают признаки обезвоживания или отравления тяжелыми металлами. Лекарства доступны для повышения прочности костей и увеличения снабжения крови питательными веществами, потерянными в моче. Врачи могут также предложить определенные пищевые добавки, продукты питания и упражнения, которые способствуют здоровью костей и мышц как у детей, так и у взрослых пациентов. Если состояние не улучшается, несмотря на медицинскую помощь, пациентов можно поместить в диализные аппараты и назначить пересадку почки.