Что такое фиброзная дисплазия?

Болезнь костей. Фиброзная дисплазия характеризуется тяжелым образованием рубцовой ткани в костях. Эта рубцовая ткань откладывается вместо нормальной, здоровой кости, что приводит к постепенному ослаблению рубцовых костей. Наиболее часто поражаемыми костями являются бедренная кость, большеберцовая кость, кости таза, ребра, плечевая кость плеча и кости черепа или лица. Кости, пораженные этим заболеванием, подвержены деформации и имеют высокий риск перелома.

Развитие фиброзной дисплазии вызвано мутацией в гене GNAS1 , который активен в костных клетках. Эта генетическая мутация заставляет костные клетки откладывать волокнистую ткань, а не здоровую кость. В отличие от многих других генетических заболеваний, это не наследственное заболевание. Вместо этого мутация происходит спонтанно во время развития плода.

Это заболевание костей бывает двух видов. При моностотической фиброзной дисплазии только одна кость страдает от отложения рубцовой ткани. Примерно 70% случаев относятся к этому типу. При полиостотической фиброзной дисплазии заболевание поражает множественные кости. Эта форма заболевания часто связана с синдромом Маккуна-Олбрайта, который может привести к поражениям кожи и раннему половому созреванию в дополнение к дисплазии кости.

Часто у людей с моностозной формой заболевания никаких симптомов не возникает. Когда задействованы несколько костей, вероятны такие симптомы, как боль в костях, деформации костей и переломы. Эти симптомы имеют тенденцию развиваться в раннем детстве, часто к десяти годам. Люди с полиостозной болезнью могут также испытывать трудности при ходьбе, если задействованы бедро, большеберцовая кость или тазовые кости.

Предварительный диагноз дисплазии фиброзной кости обычно делается на основе таких симптомов, как боль в костях и рецидивирующие переломы костей. Диагноз подтверждается медицинскими изображениями, такими как рентген и МРТ. Эти тесты точно определяют местоположение пораженной костной ткани и любые деформации костей, которые могли развиться.

Фиброзная дисплазия - это хроническое прогрессирующее заболевание, не поддающееся лечению. Если у кого-то есть заболевание, но у него нет каких-либо симптомов, он или она будут проходить регулярные осмотры для выявления начальных признаков деформации кости. В этих случаях лечение не требуется, если признаки и симптомы заболевания не начинают развиваться.

Лечение дисплазии фиброзной кости включает как медикаментозные, так и хирургические вмешательства. Медикаменты включают памидронат и алендронат, доступные под торговыми марками Aredia® и Fosamax®. Эти препараты помогают сохранить здоровую костную ткань и могут увеличить плотность костной ткани у некоторых людей. Большинство людей принимают эти препараты перорально; они также доступны в виде внутривенных инъекций для людей, которые не могут переносить оральную форму из-за раздражения желудочно-кишечного тракта.

Хирургическое лечение включает процедуры по исправлению серьезных переломов и трещин в кости, исправлению деформаций кости и стабилизации уязвимых костей с помощью металлических винтов и пластин. Деформации костей также можно предотвратить путем внутренней фиксации костей с помощью металлических опорных конструкций.