Что такое Хрупкий Синдром X?

Синдром хрупкого Х является врожденным дефектом, возникающим примерно у 2 из каждых 10 000 живорожденных. Это чаще встречается у мужчин, встречается примерно в 1 из 3600 и примерно в 1 из каждых 4000-6000 женщин. Синдром хрупкого Х может вызвать медленный рост, умственную отсталость и другие задержки развития. На его долю приходится около 2-3 процентов невыявленных психических нарушений.

Синдром хрупкого Х вызван мутацией в Х-хромосоме. Эта мутация приводит к тому, что ген Fragile X Mental Retardation-1 (FMR-1) перестает продуцировать белок FMR-1, вызывая таким образом синдром. Поскольку у женщин есть две Х-хромосомы, одна из хромосом может иметь «хорошую» копию гена FMR-1, и это имеет тенденцию уменьшать влияние выключения гена FMR-1 на другую Х-хромосому. У мужчин, с другой стороны, обычно наблюдается более тяжелое проявление синдрома, поскольку у них нет дополнительной Х-хромосомы для компенсации.

Результаты синдрома Fragile X могут быть наиболее заметны при задержках развития, хотя могут присутствовать и некоторые физические характеристики. У мужчин, в частности, могут быть более длинные лица и уши, сверхгибкие суставы и другие проблемы с соединительной тканью. Они также часто демонстрируют поведенческие проблемы, и действительно, аутизм является частым проявлением синдрома Хрупкого Х у мужчин. У женщин также могут быть проблемы с поведением, но, как правило, в меньшей степени.

Синдром хрупкого Х часто диагностируется в раннем детстве, если выражены задержки в развитии, но легкие случаи могут быть диагностированы только в зрелом возрасте, если вообще имеются. Тест ДНК доступен и на 99 процентов точен для синдрома.

Существует не лекарство от синдрома хрупкой X. Лечение синдрома Fragile X состоит в основном из лечения симптомов. Ребенок получает терапию от поведенческих проблем, физиотерапию, если необходимо, специальную помощь в обучении и другую помощь, если это необходимо. Большинству пациентов понадобится команда врачей и терапевтов, которые будут работать вместе, чтобы помочь человеку достичь как можно большего. Лицам с тяжелым синдромом Хрупкого Х родители должны будут подумать о том, чтобы заранее планировать свою жизнь на тот момент, когда они больше не могут заботиться о своем ребенке. Социальный работник и адвокат могут быть частью команды по лечению и планированию жизни, чтобы обеспечить финансовые и жилищные условия для человека.

При раннем вмешательстве пациенты с синдромом Хрупкого Х часто могут жить счастливой, продуктивной жизнью, несмотря на свои физические и умственные проблемы.