Что такое болезнь Франклина?

Болезнь Франклина, также известная как гамма-болезнь тяжелой цепи, представляет собой состояние, при котором организм перерабатывает определенные белки, которые обычно играют важную роль в иммунной системе. В результате слишком большого количества белка этого типа у людей с этим заболеванием могут наблюдаться такие симптомы, как усталость, расширение лимфатических узлов и восприимчивость к инфекциям. Диагностика болезни Франклина основывается на выявлении высоких концентраций гамма-тяжелых цепей в крови. Химиотерапия обычно предлагает лучший вариант лечения этого заболевания.

Неконтролируемый рост белка определенного типа, который играет важную роль в иммунной системе, является причиной болезни Франклина. Пациенты с этим заболеванием вырабатывают большое количество тяжелых цепей, которые являются компонентами иммуноглобулинов - белков, которые распознают и присоединяются к чужеродным веществам в организме, предупреждая другие компоненты иммунной системы и позволяя удалить этот опасный материал. Заболевание иногда называют гамма-заболеванием тяжелой цепи, поскольку оно связано с перепроизводством гамма-ряда тяжелых цепей.

Симптомы болезни Франклина включают лихорадку, усталость, слабость, увеличение лимфатических узлов, увеличение размеров печени и селезенки и снижение количества эритроцитов. Одним из наиболее характерных симптомов заболевания является отек в задней части рта, в области неба и миндалин. Этот отек происходит из-за пролиферации лимфатической ткани, которая обычно находится в этой области тела. Если эта опухоль прогрессирует, это может затруднить дыхание. Пациенты с этим состоянием, как правило, подвергаются повышенному риску заражения, потому что их иммунная система не функционирует должным образом.

Диагностика болезни Франклина, как правило, основана на проведении ряда лабораторных анализов. Пациенты часто имеют низкое количество эритроцитов, низкую концентрацию тромбоцитов в крови и большое количество эозинофилов в крови, которые являются специфическим типом лейкоцитов. Эти данные, однако, неспецифичны, поэтому фактический диагноз болезни Франклина должен быть подтвержден с помощью теста, называемого электрофорезом белков, на образцах крови и мочи, полученных от пациентов. Этот тест способен отделить белки, найденные в этих образцах жидкости, в соответствии с их размером. Если заболевание присутствует, оно будет отображать повышенную концентрацию гамма-белков тяжелой цепи.

Лечение болезни Франклина, как правило, основано на назначении больным химиотерапии. Эти методы лечения могут помочь уменьшить выработку гамма-тяжелых цепей, которые вызывают многие проявления заболевания. Химиотерапевтические схемы, чаще используемые для лечения лимфомы, могут быть использованы для лечения болезни Франклина. Ритуксимаб, другой тип химиотерапевтического агента, также успешно применяется для лечения этого заболевания. К сожалению, прогноз для пациентов с этим заболеванием обычно плохой, и многие умирают в течение пяти лет после постановки диагноза.