Что такое атаксия Фридрейха?

Атаксия Фридрейха - это генетическое заболевание, которое нарушает работу нервной системы и мышечные движения. Это приводит к дегенерации спинного мозга, основных нервов и мышечных волокон с течением времени, что в конечном итоге приводит к параличу и другим серьезным осложнениям для здоровья. Симптомы атаксии Фридрейха обычно начинают проявляться в раннем детстве и неуклонно ухудшаются в подростковом и раннем взрослом возрасте. От этой болезни нет лекарства, но медикаменты, физиотерапия и хирургическое вмешательство помогают многим пациентам выжить в зрелом возрасте и сохраняют позитивный взгляд на жизнь.

Исследователи обнаружили, что основным генетическим фактором, ответственным за атаксию Фридрейха, является ген фратаксина в хромосоме 9. Этот ген обычно запускает создание белков фратаксина, которые помогают стимулировать выработку энергии в головном мозге, нервных клетках и спинном мозге. Мутированные гены фратаксина изменяют кодирующие последовательности ДНК, что приводит к уменьшению количества менее эффективных белков. В результате у центральной нервной системы недостаточно энергии для передачи электрических сигналов по всему телу. Нервные клетки и мышечные волокна в конечном итоге вырождаются и умирают.

Атаксия Фридрейха является аутосомно-рецессивным заболеванием, которое означает, что человек должен унаследовать мутированную копию гена фратаксина от обоих своих родителей, чтобы иметь его. Серьезность мутации может влиять на серьезность, прогрессирование и появление симптомов. Некоторые люди с легкой атаксией Фридрейха не испытывают проблем до позднего возраста, но симптомы чаще развиваются в возрасте до 15 лет.

Первым симптомом атаксии Фридрейха часто является неуклюжая, неуравновешенная походка. Ребенок может испытывать трудности при ходьбе по прямой линии или испытывать слабость и покалывание в ногах, если он стоит в течение длительного периода времени. Проблемы с координацией мышц и ощущениями в ногах, как правило, постоянно ухудшаются и в конечном итоге распространяются на руки и туловище. Прогрессирующий случай атаксии может вызвать проблемы со зрением и речью, сколиоз позвоночника и полную потерю контроля двигательных движений. Опасные для жизни осложнения могут возникнуть, если вовлекается сердечная мышца.

Врач диагностирует атаксию Фридрейха, внимательно изучая симптомы и выполняя серию тестов. Электрокардиограммы и подобные диагностические тесты используются для отслеживания электрической активности в сердце и нервной системе. Образцы крови и спинномозговой жидкости анализируются в лаборатории, чтобы подтвердить, что мутации гена фратаксина ответственны за симптомы.

Лечение атаксии Фридрейха зависит от нескольких факторов, включая стадию заболевания, особые симптомы и возраст пациента. Молодым людям, которые все еще могут двигать руками и ногами, возможно, придется носить поддерживающие брекеты и посещать сеансы физиотерапии, чтобы улучшить равновесие и контроль. Хирургическое вмешательство или бодибилдинг часто необходимы при наличии сколиоза. Также часто назначают лекарства для контроля артериального давления, мышечного воспаления и частоты сердечных сокращений, чтобы предотвратить серьезные сердечные осложнения. Несмотря на целенаправленные усилия по лечению, болезнь обычно оставляет пациентов в инвалидных колясках или на кроватях примерно через 20 лет.