Что такое синдром Фринса?

Редкое генетическое заболевание, называемое синдромом Фринса, приводит к отчетливым врожденным дефектам - некоторые видимые, а некоторые нет. Наиболее поразительной особенностью этого состояния является отверстие в диафрагме, которое разделяет брюшную полость и грудную клетку, в результате чего органы, такие как желудок и кишечник, вдавливаются вверх в грудную клетку, подавляя развитие легких и сердца. Некоторые из наиболее заметных симптомов - недоразвитые пальцы рук и ног, чрезмерно большой рот и нос, крошечный подбородок и странно расположенные уши.

Согласно Национальным институтам здравоохранения, этим расстройством страдают до 10 процентов пациентов с врожденной диафрагмальной грыжей (CDH); Однако точное число неизвестно. По оценкам Детской больницы в Филадельфии, примерно у одного из 2500 родившихся детей наблюдается ЦРБ. Генетические уродства, характерные для этого расстройства, обычно отмечаются во время ультразвуковых исследований плода во втором триместре, которые определяют, насколько высоки печень и другие органы по отношению к грудной полости.

Диафрагмальная грыжа является наиболее опасным для жизни симптомом синдрома Фринса. После рождения врачи будут часто пытаться хирургически восстановить отверстие, но только после радиологического исследования, чтобы оценить серьезность условия и отзывчивость ребенка. Независимо от первоначального хирургического вмешательства, ребенок с синдромом Фринса будет находиться под пристальным наблюдением в течение нескольких лет, поскольку грыжа могла вызвать легочную гипоплазию или повреждение легких, а также повреждение даже сердца, мозга, половых органов и почек.

Более заметными частями синдрома Фринса являются аномалии лица и конечностей, которые могут быть тонкими или поразительными. Часто встречаются широкий кончик носа и чрезмерно вытянутый промежуток между ноздрями и верхней губой, а также обычные и широко посаженные глаза, толстая и короткая шея и короткие, недоразвитые пальцы рук и ног - часто без гвоздей. Также возможны уши необычной формы, расположенные низко на голове, и большой рот над подбородком меньше обычного. Расщелина неба или губ также возможна. Некоторые или многие из этих симптомов возможны с этим расстройством.

Хотя некоторые дети с синдромом Фринса выживают в детстве, большинство умирает до или во время родов из-за слаборазвитых легких. Те, кто выживают, скорее всего, будут умственно и развиваться с ограниченными возможностями. Вариантов лечения мало, и многие деформации необратимы. Регулярные посещения группы специалистов, в том числе кардиологов, хирургов и пульмонологов, необходимы для оценки прогресса и предотвращения любых дополнительных рисков для здоровья.