Что такое генетическое пренатальное тестирование?

Генетическое пренатальное тестирование относится к прохождению медицинской процедуры, которая исследует дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК) еще не родившегося ребенка на предмет любых генетических аномалий, которые могут вызвать врожденный дефект или наследственное нарушение. Хотя различные процедуры могут выявлять различные нарушения, некоторые нарушения, на которые скринируются генетические пренатальные тесты, включают синдром Дауна и расщелину позвоночника. Два типа процедур генетического пренатального тестирования - амниоцентез и отбор проб ворсин хориона (CVS).

Амниоцентез безопаснее всего проводить примерно между 15 и 20 неделями беременности. Врач использует иглу для сбора образца амниотической жидкости, окружающей нерожденного ребенка, и проверяет клетки, найденные в этой жидкости, на наличие каких-либо отклонений. Есть некоторые риски, связанные с амниоцентезом, такие как небольшая вероятность выкидыша.

CVS делается раньше, чем амниоцентез, примерно между 10-й и 13-й неделями беременности. Для этой процедуры врач собирает образец ткани из плаценты, чтобы проверить клетки. Врач может использовать катетер или иглу для извлечения этого образца. Как и амниоцентез, CVS имеет свою долю рисков, в том числе более высокую вероятность выкидыша.

С рисками, связанными с прохождением генетического пренатального тестирования, есть много причин, почему врач может рекомендовать эту процедуру. Например, у одного или обоих родителей может быть семейная история наследственных расстройств. Или у них уже может быть ребенок с наследственным заболеванием, таким как синдром Дауна. Еще одна причина для сдачи теста - если будущая мать 35 лет или старше; это потому, что в этом возрасте ребенок беременной женщины имеет больший риск возникновения проблемы с хромосомой.

В то время как врач может порекомендовать генетическое пренатальное тестирование, выбор в конечном итоге принадлежит матери. Во время генетического консультирования, которое часто предшествует генетическому пренатальному тестированию, консультант помогает матери сделать этот выбор. Вместе консультант и мать могут обсудить такие темы, как причины процедуры, а также риски и преимущества прохождения процедуры. Кроме того, они могут обсудить варианты, которые есть у матери, если тест действительно показывает положительные результаты для генетической аномалии.

Важно знать, что, хотя генетическое пренатальное тестирование потенциально выявляет аномалии, положительные результаты не обязательно гарантируют, что у неродившегося ребенка будет определенное заболевание. Вместо этого это может означать, что у ребенка повышенный риск развития расстройства. Обратное также верно: отрицательные результаты не гарантируют, что нерожденный ребенок не будет развиваться или иметь наследственное заболевание.