Что такое дефицит глутатиона?

Дефицит глутатиона, также известный как дефицит глутатион-синтетазы, является нарушением, которое препятствует выработке организмом глутатиона, молекулы, которая состоит из трех аминокислот и которая необходима для поддержания нормальной функции иммунной системы организма. Глутатион предотвращает повреждение клеток, разрушая вредные или нестабильные молекулы, образующиеся в процессе энергии. Это также помогает в создании дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и белка и играет решающую роль в обработке лекарств и канцерогенов, которые могут попасть в организм. Дефицит, в первую очередь, вызван мутацией или серией мутаций в гене глутатион-синтетазы. Условием может быть наследственность, но нарушения обмена веществ, такие как диабет и различные врожденные состояния, также могут вызывать дефицит.

Дефицит глутатиона встречается в трех стадиях: легкой, средней и тяжелой степени. Некоторые начальные симптомы дефицита глутатиона - рвота, диарея, анемия и боль в животе - такие же, как и у других заболеваний, таких как рассеянный склероз или дефицит витамина B12. Когда возникает дефицит глутатиона, соединение под названием 5-оксопролин накапливается в крови, моче и спинномозговой жидкости. Это состояние известно как 5-окспролинурия. Другие симптомы включают гемолитическую анемию, вызванную разрушением эритроцитов и метаболическим ацидозом, вызванным накоплением молочной кислоты в крови, моче и спинномозговой жидкости. Симптомы умеренного дефицита глутатиона - это те же самые легкие симптомы, но они считаются более серьезными, поскольку они возникают вскоре после рождения.

Тяжелыми симптомами дефицита глутатиона являются неврологические расстройства, такие как психомоторная отсталость, которая характеризуется генерализованной задержкой физической реакции, движения и речи. Судороги, потеря координации и интеллектуальные нарушения также могут возникнуть. Другим менее распространенным симптомом является рецидивирующая бактериальная инфекция в некоторых тяжелых случаях.

Дефицит глутатиона лечится в основном путем введения доз смеси цитрата натрия и лимонной кислоты для коррекции метаболического ацидоза и антиоксидантных витаминов E и C. Этого может быть достаточно для восстановления уровня глутатиона в зависимости от того, как рано диагностируется дефицит. Альфа-липоевая кислота и н-ацетилцистеин (NAC) также использовались для лечения дефицита. Альфа-липоевая кислота является антиоксидантом, который считается более эффективным, чем витамины Е и С. Считается, что НАК повышает низкий уровень глутатиона и цистеина в лейкоцитах пациентов.

Хотя это редкое заболевание, дефицит глутатиона является хроническим, опасным для жизни состоянием. Регулярное, периодическое наблюдение со специалистом по метаболизму обычно требуется после лечения. Пациенты с легкой или средней тяжестью обычно могут жить с состоянием под наблюдением врача. Прогноз для пациентов с тяжелым дефицитом менее оптимистичен. Даже при лечении пациенты все еще могут оставаться сильно умственно отсталыми и / или испытывать судороги и неврологические нарушения.