Что такое болезнь накопления гликогена?

Болезнь накопления гликогена является наследственным заболеванием, которое влияет на обмен веществ. Люди с этим заболеванием либо не могут создать гликоген, либо их тела не могут преобразовать накопленный гликоген в пригодную для использования глюкозу. Большинство медицинских работников считают, что существует по меньшей мере 11 различных форм накопления гликогена, каждая из которых возникает в одной или нескольких конкретных частях тела, особенно в печени, мышцах или кишечнике. Многие люди с такой формой заболевания подвержены гипогликемии, мышечным спазмам и слабости, а также возможной недостаточности жизненно важных органов, таких как сердце или почки.

Глюкоза - это тип сахара в крови, который обеспечивает клетки организма энергией. Глюкоза переваривается и перерабатывается из различных пищевых продуктов и жидкостей, попадает в кровоток и переносится в клетки по всему организму. После еды здоровые органы хранят избыток глюкозы для последующего использования, превращая ее в гликоген. Когда человеку нужна дополнительная энергия, ферменты активируют молекулы гликогена и превращают их обратно в полезную глюкозу. Однако человек, страдающий болезнью накопления гликогена, может не иметь возможности преобразовать гликоген в глюкозу из-за недостатка ферментов.

Болезнь накопления гликогена может проявляться в одной части тела, такой как печень или определенные мышцы, или может быть более распространенной. Различные типы болезней накопления классифицируются по пораженным органам или мышцам, по типу дефицита ферментов и по имеющимся симптомам. Поскольку болезни накопления гликогена являются врожденными, симптомы обычно распознаются в младенчестве. Ребенок с той или иной формой заболевания может страдать от гипогликемии, опухшей печени, мышечных спазмов, болей и недостатка энергии. В зависимости от специфического дефицита фермента ребенок может быть подвержен анемии, задержке или задержке роста, почечной недостаточности, сердечной недостаточности или даже смерти.

Педиатры и специалисты обычно диагностируют болезнь накопления гликогена, проводя физические осмотры, изучая семейный анамнез и собирая образцы крови и мочи для лабораторного анализа. Наличие или отсутствие глюкозы, ферментов и холестерина в крови и моче позволяет врачам определить конкретный тип болезни накопления гликогена. После постановки диагноза планы лечения могут быть немедленно рассмотрены и приняты для предотвращения долгосрочных проблем со здоровьем.

Ферменто-заместительная терапия является эффективной формой лечения некоторых видов заболеваний накопления гликогена. Врач вводит раствор, содержащий специфические ферменты, непосредственно в кровоток пациента, способствуя лучшей регуляции уровня гликогена и повышая способность организма использовать глюкозу. Лечение может также включать в себя тщательный мониторинг потребления пищи для предотвращения гипогликемии и связанных с этим проблем со здоровьем. Младенцы нуждаются в частом кормлении продуктами с высоким содержанием углеводов и свободными от сахарозы и лактозы, чтобы способствовать здоровому производству глюкозы. Медицинские исследователи постоянно экспериментируют с различными внутривенными и пероральными препаратами в надежде найти более эффективное средство лечения заболеваний, связанных с накоплением гликогена.