Что такое гемоглобинопатия?

Гемоглобинопатия - это наследственное заболевание, при котором структура цепей глобина является ненормальной и вызывает развитие медицинских симптомов, при этом известно, что существует ряд генетических заболеваний, связанных с уродливыми цепями глобина. Многие пациенты имеют варианты нормальной структуры глобиновой цепи без симптомов, и их состояния не считаются гемоглобинопатиями, потому что они не испытывают заболевания. Тяжесть состояния пациента может варьироваться в зависимости от типа аномалии, и могут быть доступны варианты лечения, хотя основная проблема не может быть решена.

У пациентов с гемоглобинопатиями гены, унаследованные для предоставления инструкций по созданию цепочек глобина, ошибочны по своей природе. Двумя распространенными примерами гемоглобинопатии являются серповидно-клеточная анемия и болезнь гемоглобина С. Пациент может испытывать проблемы с анемией, кровотечением и свертываемостью крови и другие проблемы Напротив, талассемии, еще одно семейство наследственных заболеваний крови, включают нормальные глобины, вырабатываемые в меньшем количестве, что вызывает у пациента развитие анемии.

Если врач подозревает, что у пациента гемоглобинопатия на основании симптомов семейного анамнеза, кровь можно взять и оценить в лаборатории. Иногда под микроскопом можно увидеть четкие структурные различия, а в других случаях может потребоваться более интенсивный анализ крови. Это будет использоваться для предоставления информации о природе расстройства и определения наличия вариантов лечения. В то время как пациент не может начать делать правильные цепочки глобина, могут быть доступны препараты крови для борьбы с анемией и другими проблемами.

Структура цепей глобина сложна, и развитие гемоглобинопатии может быть результатом любого количества ошибок. Иногда возникают спонтанные мутации, а в других случаях у пациентов может быть семейный анамнез заболевания. Люди из определенных регионов часто подвергаются риску специфических гемоглобинопатий, поскольку иногда они дают преимущество в выживании. Например, люди с серповидно-клеточной особенностью более устойчивы к малярии, что приводит к увеличению выживаемости людей с этим геном в подверженных малярии районах и соответствующему риску рождения детей с полноценной серповидноклеточной анемией в результате наследования ген от обоих родителей.

Изучение гемоглобинопатии проводится в ряде регионов мира, когда люди изучают, как эти состояния выражаются и наследуются. Исследователи также заинтересованы в том, чтобы больше узнать о расовых связях с различными заболеваниями, поскольку это может дать информацию о том, почему они развивались в первую очередь и почему они сохраняются, несмотря на то, что они явно вредны. Это также может помочь людям выявлять пациентов с риском определенных заболеваний крови на основе расового происхождения, а также семейного анамнеза.