Что такое наследственный множественный экзостоз?

Наследственные множественные экзостозы (HME), также известные как множественные остеохондроматозы или множественные наследственные экзостозы (MHE), являются генетическим заболеванием, которое влияет на рост костей. Доброкачественные опухоли, также известные как экзостозы, образуются на центрах роста костей. Размер, местоположение и количество опухолей будет варьироваться от человека к человеку.

Большинство случаев наследственного множественного экзостоза связано с образованием многих опухолей, в основном в детском и раннем подростковом возрасте. Опухоли могут расти на любой кости, но чаще всего встречаются на длинных костях, лопатках и тазе. Хотя HME является наследственным заболеванием, передающимся через гены от пораженного родителя, рост обычно не обнаруживается при рождении. Рост обычно появляется до того, как ребенку исполнится 12 лет.

Опухоли обнаруживаются вблизи концов костей, в центрах роста. Их расположение приводит к плохому росту костей. Следовательно, рост ребенка задерживается. Во многих случаях эти опухоли продолжают расти по мере роста ребенка, но перестают появляться, когда человек достигает зрелого возраста и кости перестают расти.

Пациенты часто находят наследственные множественные экзостозы как надоедливыми, так и болезненными. Рост на суставах может быть болезненным при случайном ударе. Руки и ноги могут наклоняться внутрь, что может быть неудобно. Жесткость также распространена. В некоторых случаях нервы и сухожилия могут быть сжаты, что влияет на движение и часто требует хирургического ремонта, чтобы избежать повреждения.

Многие случаи наследственного множественного экзостоза не требуют серьезного лечения. Для случаев, которые вызывают проблемы, хирургическое удаление является распространенным вариантом. У пациентов, у которых нет непосредственных проблем с подвижностью, физиотерапия может помочь пациентам научиться компенсировать различия в диапазоне движений.

Необходим регулярный контроль со стороны специалиста. Врачи должны быть в состоянии пристально наблюдать за детьми по мере их роста, особенно следить за любыми новообразованиями и их местоположением. Если врач видит, что рост может вызывать проблемы или может быть проблематичным, его можно удалить заранее.

Пациенты, которые испытывают боль и скованность, могут извлечь выгоду из управления болью. Боль от наследственных множественных экзостозов, как правило, может быть преодолена с помощью чередующейся горячей и холодной терапии. Иногда, однако, обезболивающие препараты необходимы.

Тщательный мониторинг наследственных множественных экзостозов также необходим для обеспечения того, чтобы незлокачественные новообразования не становились злокачественными. Редкие случаи имели место, когда доброкачественный рост становится хондросаркомой. На данный момент, удаление и лечение рака необходимы. Большинство случаев, которые стали злокачественными, имели место у взрослых, у которых не было новых новообразований.