Что такое наследственная невропатия?

Наследственная невропатия является наследственным неврологическим расстройством. Он влияет на периферическую нервную систему, которая состоит из нервов и ганглиев - скоплений нервных клеток - которые находятся вне головного и спинного мозга. Эти нервы проходят через конечности и внутренние органы, соединяя их с центральной нервной системой. Существует четыре основных подкатегории наследственной невропатии: наследственная сенсорная невропатия, наследственная моторная невропатия, наследственная моторная и сенсорная невропатия и наследственная сенсорная и вегетативная невропатия.

Симптомы наследственной невропатии варьируются в зависимости от типа и могут включать такие сенсорные симптомы, как боль, онемение и покалывание в ступнях и кистях рук, или моторные симптомы, такие как слабость и уменьшение мышечной массы, особенно в области голеней и стоп. Наследственные невропатии, которые влияют на вегетативную нервную систему, могут привести к нарушениям потоотделения, внезапным падениям артериального давления в положении стоя и нечувствительности к боли. Высокие арки, голени, тонкие икроножные мышцы и сколиоз, все из которых связаны с наследственной невропатией, могут присутствовать при рождении или развиваться в более позднем возрасте. Генетическое тестирование, биопсия нерва и тесты нервной проводимости могут быть использованы для выявления наследственных невропатий.

Лечение наследственных невропатий направлено на устранение наиболее проблемных симптомов. В некоторых случаях, физическая терапия и обезболивающие препараты могут быть полезны. Однако, помимо этих паллиативных мер, не существует стандартных методов лечения наследственной невропатии. Тяжелые деформации стопы или скелета могут быть исправлены в разной степени с помощью ортопедической хирургии, а подвижность может быть улучшена с помощью бодрости, но лечения нет.

Прогноз для людей с наследственной невропатией зависит от типа, который влияет на них. Некоторые типы настолько мягки, что их симптомы могут даже не быть замечены. В этих случаях расстройство может не диагностироваться годами и никогда не станет серьезной проблемой. С другой стороны, более серьезные типы могут вызвать значительные трудности и могут привести к инвалидности.

Болезнь Шарко-Мари-Тута (CMT), моторно-сенсорная невропатия, названная в честь трех врачей, впервые выявивших ее, является наиболее распространенным типом наследственной невропатии. Первоначально, CMT вызывает слабость и истощение мышц ног и голеней. Падение стопы или походка с высокими ступенями, вызывающая спотыкание и падение, может быть результатом этого состояния. Деформации, такие как высокие арки или молоты, также характерны для CMT.

Мышечная слабость, характерная для СМТ, является результатом демиелинизации, которая является разрушением миелиновой оболочки, которая защищает нейроны. Демиелинизация разрушает нервные сигналы, прежде чем они достигнут мышц. По мере развития СМТ мышцы рук могут также начать ослабевать и атрофироваться, что может привести к потере мелкой моторики. Редко могут быть затронуты мышцы диафрагмы и дыхательной системы, но CMT не считается фатальным, и большинство пациентов имеют нормальную продолжительность жизни.