Что такое HPE?

Холопрозэнцефалия (HPE) - это заболевание, которое поражает плод в течение начальной части внутриутробной жизни - обычно в течение второго месяца беременности. Дефект возникает, когда передняя часть мозга эмбриона, известная как prosencephalon, не может правильно разделиться на двойные доли полушарий головного мозга. Расстройство приводит к однократной структуре мозга и может вызвать врожденные дефекты черепа и лица.

HPE влияет примерно на 1 из 5000 на 10000 живорождений. Поскольку очень небольшое количество плодов с диагнозом HPE доживают до срока - менее пяти процентов - частота HPE может достигать 1 на 200 или 250 беременностей. Те, которые достигают рождения, обычно не живут более шести месяцев, хотя те, у кого менее серьезные нарушения, могут продолжать жить нормальной жизнью.

Дети HPE могут родиться с рядом симптомов дефекта, в том числе: маленькая голова, чрезмерная жидкость в мозге, умственная отсталость, эпилепсия или аномалии систем органов. В менее тяжелых случаях дети рождаются с нормальным или почти нормальным мозгом и деформациями лица, которые могут повлиять на глаза, нос и верхнюю губу. Эти лицевые аномалии могут включать плоский нос с одной ноздрей, близко расположенные глаза, расщелину губы или неба или только один верхний средний зуб вместо двух. Более серьезные деформации могут включать в себя один глаз, который сосредоточен на лице, нос, который находится на лбу, или ребенок, страдающий HPE, может вообще пропустить некоторые лица.

Существует четыре классификации HPE:

• Алобар является наиболее строгой классификацией HPE. Он характеризуется мозгом, который не разделен. Как правило, алобар имеет серьезные нарушения в формировании черепа и лица.
• Semi-lobar - более умеренная классификация HPE. Эта форма расстройства существует, когда мозг частично делится на два полушария в задней части мозга, но не спереди. Есть также умеренные аномалии лица или черепа в этой классификации.
• Лобар - это мягкая классификация, в которой мозг делится, и есть только легкие аномалии лица и черепа.
• Средний межполушарный вариант (MIHV) возникает, когда середина мозга плохо отделена.

Причину HPE еще предстоит определить, хотя факторы риска включают в себя материнский диабет, а также инфекции или употребление наркотиков во время беременности. Выкидыш и кровотечение в первом триместре также могут быть признаками или симптомами HPE. У некоторых детей с HPE были выявлены аномальные хромосомы, что позволяет предположить, что HPE может наследоваться.