Что такое синдром Хантера?

Синдром Хантера является очень редким и трудным заболеванием, которое является частью ряда метаболических заболеваний, называемых мукополисахаридозом, или MPS. Это может также называться MPS II, и есть два типа синдрома Хантера, называемые MPS IIa и IIb. В этом состоянии организму не хватает фермента, называемого идуронат-2-сульфатазой, который помогает расщеплять определенные вещества, называемые гликозаминогликаны. Когда гликозаминогликаны начинают накапливаться в организме, они вызывают существенные изменения в организме, затрагивая многие системы организма. Это заболевание также является наследственным заболеванием, которое передается матерям, которые несут рецессивный ген для детей, и поэтому оно называется Х-сцепленным рецессивным заболеванием.

Два типа синдрома Хантера будут различаться по симптомам и началу. MPS IIa является более серьезным, и симптомы могут быть замечены, когда дети в возрасте от двух до четырех лет. MPS IIa является разрушительным, и немногие люди, страдающие этим заболеванием, переживают молодую жизнь. Родителям также трудно наблюдать за детьми, которые раньше казались хорошими, теряют все свои успехи в развитии.

Симптомы MPS IIa включают постепенную потерю прироста развития, что в конечном итоге приводит к тяжелой умственной отсталости. У детей могут быть повреждения на коже, обычно на руках или спине, и они часто показывают увеличенные органы. У них есть существенные различия в том, как растут их кости, и они могут быть намного ниже ростом.

Одним из осложнений болезни является расширение сердца, что может потребовать хирургического вмешательства. Учитывая возможный исход болезни, некоторые родители не выбирают операцию. В конечном счете, MPS IIa может вызвать потерю слуха и потерю зрения, и дети с этим заболеванием также часто страдают кишечными проблемами, такими как диарея. Одышка сна - другая проблема, которая может затронуть многих детей с синдромом Хантера.

MPS IIb менее тяжелый, и симптомы могут отсутствовать, пока человек не достигнет позднего подросткового возраста, хотя диагноз обычно возникает, когда детям 10 лет и старше. Люди могут дожить до среднего возраста с этим заболеванием, и в большинстве своем они похожи по интеллекту на человека без синдрома, хотя у них могут быть некоторые трудности с разговором и чтением. Есть проблемы с ростом кости, низким ростом и периферическим зрением, и может быть некоторая потеря слуха. И IIa, и IIb могут дополнительно показывать огрубение костей лица, что может изменить черты лица. Как и люди с IIa, люди с IIb страдают от диареи и апноэ во сне.

В настоящее время нет никакого лечения от синдрома Хантера, хотя есть надежда, что в конечном итоге излечение может быть найдено с помощью генетических исследований или других медицинских разработок. Лечение синдрома очень сильно зависит от выраженности симптомов и может быть сложным делом, требующим навыков ряда специалистов. На данный момент лучше попытаться предотвратить это состояние, определив, подвержен ли человек риску рождения ребенка с синдромом Хантера. Существует тест, чтобы определить, несет ли женщина рецессивный ген для MPSII. В число тех, кто должен пройти тестирование, входит любой, у кого был синдром Хантера, встречающийся в их семье, даже если он имел место у довольно отдаленного члена семьи или нескольких поколений назад.