Что такое синдром Хатчинсона-Гилфорда?

Синдром Хатчинсона-Гилфорда - крайне редкое заболевание, при котором у молодого человека преждевременный возраст. Это состояние является результатом мутации гена, который происходит случайным образом примерно у одного из каждых восьми миллионов детей. Симптомы синдрома Хатчинсона-Гилфорда включают выпадение волос, тугоподвижность суставов и ограниченный рост. Люди с этим заболеванием часто имеют отличительный вид из-за маленькой челюсти и носа. Не существует известного лечения этого состояния, хотя некоторые симптомы можно лечить, и большинство людей с синдромом умирают в возрасте от восьми до 21 года.

Дети с синдромом Хатчинсона-Гилфорда, также известные как прогерия, стареют гораздо быстрее, чем другие. Это очень редкое заболевание, которое, как полагают, в настоящее время поражает менее 100 человек во всем мире. Ученые подсчитали, что уровень заболеваемости составляет примерно один из каждых восьми миллионов детей, причем девочки и мальчики находятся в одинаковом риске. Состояние, кажется, одинаково распространено среди всех рас, потому что есть сообщения о болезни со всего мира.

Считается, что большинство случаев синдрома Хатчинсона-Гилфорда вызвано мутированным геном. Эта мутация приводит к тому, что определенные клетки организма становятся нестабильными, что приводит к появлению признаков старения у маленьких детей. Несмотря на вызванное генами состояние, синдром редко встречается у более чем одного ребенка в семье. Это потому, что мутация гена происходит почти полностью случайно. Диагностика состояния часто проводится с помощью генетического теста, хотя иногда достаточно наблюдения за симптомами.

Первоначальные симптомы синдрома Хатчинсона-Гилфорда обычно не появляются, пока ребенку не исполнится около года. Именно в этот момент родители могут начать замечать изменения во внешности и поведении ребенка. Симптомы, такие как выпадение волос, старение кожи и тугоподвижность суставов, являются общими. Ребенок также может не расти нормально и может быстро терять жировые отложения. Дети, которые страдают от синдрома Хатчинсона-Гилфорда, обычно имеют тонкие тела с характерной маленькой челюстью и защемленным носом.

В настоящее время не существует лекарства от синдрома Хатчинсона-Гилфорда. Большинство молодых людей с синдромом умирают до достижения ими возраста 21 года, хотя известно, что некоторые живут дольше. Подавляющее большинство пациентов с этим заболеванием умирают от болезней сердца. Лечение обычно фокусируется на симптомах проблемы, чтобы максимально улучшить качество жизни пациента.