Что такое гипераммонемия?

Гипераммонемия - это нарушение обмена веществ, вызванное избытком аммиака в крови. Аммиак представляет собой вещество, состоящее из азота и водорода, и он является основным компонентом цикла мочевины, который представляет собой процесс, который касается превращения аммиака в менее токсичное органическое соединение, называемое мочевиной. Таким образом, избыток аммиака представляет повышенный уровень токсического воздействия на организм. Это особенно влияет на центральную нервную систему, которая является основным компонентом нервной системы, включающей головной и спинной мозг.

Заболевание делится на два типа: первичная гипераммонемия и вторичная гипераммонемия. Оба они вызваны группой генетических заболеваний, характеризующихся метаболической дисфункцией, вызванной снижением активности ферментов и последующим повышением токсичности. Они все вместе известны как врожденные ошибки метаболизма, фраза, придуманная британским врачом 19-20 веков Арчибальдом Гарродом.

Однако при первичной гипераммонемии эти ошибки возникают в цикле мочевины. Примером связанных с ней нарушений является цитруллинемия, которая включает накопление аммиака в крови из-за дефицита синтетины аргининосукциновой кислоты. Другие примеры включают в себя дефицит N-ацетилглутаматсинтетазы, дефицит орнитин транслоказы и дефицит аргиназы, каждый из которых назван в честь фермента, отсутствующего в цикле мочевины. Ошибки вторичной гипераммонемии возникают вне цикла мочевины. Двумя примерами являются метилмалоновая ацидемия и пропионовая академия, которые относятся к классу нарушений обмена аминокислот, известных как органическая академия.

Особых физических симптомов гипераммонемии очень мало. Некоторые медицинские исследователи, однако, заметили, что у маленьких детей обычно наблюдается обезвоживание, вялость, учащенное дыхание и снижение мышечной силы. Кроме того, они имеют тенденцию к развитию более крупных, чем обычно, родничков, которые являются мягкими точками на черепах младенцев, где кость еще не полностью сформировалась.

Врачи лечат людей с гипераммонемией, увеличивая экскрецию аммиака и ограничивая его прием, назначая такие фармакологические препараты, как фенилацетат и бензоат натрия. Оставленная без присмотра гипераммонемия может привести к энцефалопатии, которая является расстройством головного мозга.

Наиболее распространенной формой энцефалопатии, вызванной гипераммонемией, является печеночная энцефалопатия. Это состояние, также известное как портосистемная энцефалопатия, характеризуется печеночной недостаточностью из-за неспособности органа справляться с избытком аммиака среди других токсических элементов. Печеночная энцефалопатия может привести к коме и, в конечном итоге, к смерти. Для такого состояния всегда рекомендуется пересадка печени или клеток печени.