Что такое гипергаммаглобулинемия?

Гипергаммаглобулинемия - это редкое наследственное заболевание, при котором у пациента наблюдается аномально высокий уровень гамма-глобулина. Гамма-глобулин - это класс белков, обнаруживаемых исключительно в крови, и в первую очередь он относится к антителам. Другими словами, у пациента с гипергаммаглобулинемией слишком много антител, плавающих в его крови.

Помимо повышенного уровня гамма-глобулина, другие симптомы гипергаммаглобулинемии включают увеличение миндалин, лимфатических узлов, печени и селезенки; наряду с анемией; слабый иммунитет; и подверженность бактериальным и оппортунистическим инфекциям. С этими симптомами заболевание является иммунопролиферативным расстройством, то есть сильно ослабляет иммунную систему. Когда иммунная система поражена, это делает человека намного менее способным отразить инфекции. Кроме того, он может даже заставить небольшие инфекции, такие как насморк, чувствовать себя намного хуже.

Причины гипергаммаглобулинемии включают целый ряд заболеваний, таких как миелома, гепатит С, вирус иммунодефицита человека 1 (ВИЧ-1), ревматоидное заболевание, синдром POEMS и цирроз печени. Лечение заболевания обычно включает внутривенное введение иммуноглобулина или прием антибиотиков. Многие пациенты, несмотря на лечение, должны жить с ослабленной иммунной системой до конца своей жизни.

Гипергаммаглобулинемия проявляется в пяти формах, в зависимости от того, какой иммуноглобулин находится на ненормальном уровне. Чаще всего люди испытывают избыток иммуноглоблина, известного как IgM. Другие типы характеризуются дефицитом основных иммуноглобулинов IgA, IgE и IgG.

Первый и основной тип называется гипер-IgM 1-го типа, и это тип с повышенным уровнем гамма-глобулина. Второй тип представляет собой мутацию гена, вызванного активацией цистеиндеаминазы (AICDA), обнаруженного в коротком плече хромосомы 12. Третий тип также является мутацией, которая обнаружена на поверхности клеток B-антител. Гипер-IgM тип 4 аналогичен первому типу, но точная причина еще не установлена. Гипер-IgM типа 5 является мутацией гена урацил-ДНК-гликозилазы (УНГ), который также находится в хромосоме 12.

Макроглобулинемия Уолденстрема представляет собой злокачественную вариацию иммунопролиферативного нарушения иммуноглобулина, категории, в которую входит гипергаммаглобулинемия, хотя она не считается формой гипергаммаглобулинемии. Это условие обычно затрагивает людей, когда им около 55 лет, с небольшим преобладанием по отношению к мужчинам. Пациенты, у которых развивается это расстройство, обычно живут еще около шести лет. Это относительно редкое заболевание, в Соединенных Штатах только около 1500 случаев в год; на 1 миллион человек, живущих в Соединенном Королевстве, приходится около 10,3 ежегодных случаев.