Что такое гиперкалиемический периодический паралич?

Гиперкалиемический периодический паралич - это наследственное генетическое заболевание, которое поражает как людей, так и лошадей. Заболевание характеризуется мышечной слабостью и временным параличом. Врачи и ветеринары лечат это состояние с помощью диеты и лекарств.

Это расстройство возникает из-за мутаций в генах натриевых каналов. Натриевые каналы представляют собой специализированные белки, которые позволяют ионам натрия проходить через клеточные плазматические мембраны. Натрий и калий работают вместе в организме, создавая электрические сигналы, которые позволяют мышцам сокращаться.

Когда уровень калия в организме растет и падает, клетки начинают вытекать из крови натрия и калия. Это заставляет мышцы непроизвольно сокращаться, создавая спазмы. В конце концов, мышцы теряют способность сокращаться, и пациент страдает от временного паралича.

У лошадей это состояние часто называют впечатляющим синдромом в честь лошади по имени Впечатляющий. Впечатляющим был чемпион в недоуздках, который был известен своей замечательной мышечной структурой. Его владельцы часто отдавали его коневодам, которые стремились улучшить свой запас.

Впечатляющим был гиперкалиемический периодический паралич, и он передал расстройство многим своим потомкам. Состояние беспокоит многих лошадей четверти, а также Palominos, Appaloosas и других пород, которые были разработаны с запасом лошадей четверти. Впечатляющая болезнь не пропускает поколения и, как правило, не может быть выведена или разведена.

Периодический гиперкалиемический паралич является аутосомно-доминантным, что означает, что пациент должен унаследовать только одну копию гена, чтобы развить заболевание. В равной степени влияет на лошадей мужского и женского пола. Человеческие мужчины более склонны к развитию этого заболевания, чем женщины.

К началу 2011 года не было найдено лекарства от гиперкалиемического периодического паралича. Владельцы лошадей предотвращают потенциальные атаки, избегая корма с высоким уровнем калия. Ветеринары лечат это состояние, назначая такие лекарства, как ацетазоламид, препарат, который регулирует уровень глюкозы и калия в крови.

Пациент-человек подвержен риску развития гиперкалиемического периодического паралича, если у него есть родитель или дедушка с этой болезнью. Врач может диагностировать состояние, проверяя количество калия в организме пациента. Врач также может выполнить биопсию мышц или провести дополнительные анализы для поиска других состояний, которые могут вызывать симптомы.

Врачи лечат состояние, контролируя его симптомы. Они предписывают ацетазоламид, то же самое лекарство, которое используют лошади, чтобы предотвратить возникновение эпизодов. Они могут также предоставить пациенту глюкозу, чтобы уменьшить интенсивность приступа.