Что такое гипофосфатазия?

Гипофосфатазия - это редкое наследственное заболевание, которое влияет на формирование костей и зубов. Генетическая мутация препятствует правильной минерализации твердых тканей в организме, что означает, что они остаются ломкими и деформированными. Тяжесть расстройства может сильно различаться, и некоторые люди испытывают лишь незначительные проблемы, связанные с болями в костях во взрослом возрасте. Серьезные случаи могут привести к потенциально смертельным осложнениям в раннем младенчестве и детстве. Нет ясного лекарства от этого расстройства, но сочетание хирургии, физической терапии и лекарств может помочь многим людям с гипофосфатазией хорошо справляться со своими состояниями и вести активный образ жизни.

Кости и зубы приобретают твердость благодаря процессу, называемому минерализацией, который начинается в утробе матери и продолжается в течение всей жизни человека. Фермент, называемый щелочной фосфатазой, обычно направляет процесс минерализации, позволяя использовать кальций, фосфаты и другие твердые вещества для формирования костей. Люди, которые страдают от гипофосфатазии, не производят достаточно функциональных ферментов щелочной фосфатазы, чтобы облегчить нормальную минерализацию. Более легкие формы заболевания имеют аутосомно-доминантный тип наследования, для которого требуется, чтобы только один родитель имел дефектную копию гена, кодирующего продукцию щелочной фосфатазы. Тяжелая гипофосфатазия обычно возникает, когда оба родителя являются носителями мутантного гена.

Гипофосфатазия, которая присутствует при рождении, обычно характеризуется серьезными затруднениями дыхания и кормления и явными дефектами скелета. Грудь может быть прогнута, а руки и ноги часто намного короче, чем обычно. В менее серьезных случаях симптомы гипофосфатазии могут появиться только в детстве. Ребенок может потерять свои молочные зубы в раннем возрасте, склонить ноги и запястья, и часто возникают проблемы с дыханием из-за хрупких грудных костей. Симптомы, которые не развиваются до зрелого возраста, как правило, проявляются слабее и могут включать повышенную восприимчивость к переломам стопы и ноги, раннюю потерю зубов взрослого человека и артрит в нескольких суставах тела.

Лечение гипофосфатазии зависит от тяжести симптомов. Младенцы, рожденные с опасными для жизни осложнениями, как правило, должны быть помещены в аппараты ИВЛ и другие вспомогательные устройства в надежде предотвратить легочную и сердечную недостаточность. Пожилые пациенты часто должны принимать лекарства, которые помогают их костям поглощать больше кальция и других жизненно важных минералов. Хирургические процедуры могут рассматриваться для укрепления костей с помощью металлических стержней и винтов. Кроме того, сеансы физиотерапии могут помочь взрослым пациентам нарастить мышечную силу и снизить вероятность переломов костей.