Что такое Incontinentia Pigmenti?

Incontinentia pigmenti - это генетическое состояние, отличающееся большими отложениями меланина. Люди с этим заболеванием имеют кожные нарушения наряду с изменениями в их скелетной системе, зубах и центральной нервной системе. Это чаще встречается у женщин, чем у мужчин и часто смертельно для мужчин. Лечение не доступно, но есть несколько вариантов лечения для лечения осложнений пигментной недостаточности.

Это условие является доминирующей Х-связанной чертой. Люди должны унаследовать только одну копию дефектного гена, чтобы выразить условие. У женщин здоровая копия вовлеченного гена может присутствовать на другой Х-хромосоме, уменьшая тяжесть состояния. У мужчин соответствующая область хромосомы отсутствует в результате отставания в размере Y-хромосомы, и это состояние намного серьезнее.

У людей с пигментами недержания моча после рождения появляется сыпь. Со временем это превращается в бородавки, которые исчезают в водоворотах, волнах и полосах темно пигментированной кожи. Пигментация кожи исчезнет, ​​когда ребенок подрастет. Некоторые пациенты испытывают выпадение волос в результате изменений кожи. Кроме того, у них могут возникнуть проблемы с зубами, судороги и другие неврологические проблемы. Лечение пигментного пятна при недержании должно быть адаптировано к пациенту с учетом конкретных потребностей, возникающих в конкретном случае.

Это состояние, также известное как синдром Блоха-Зульцбергера, необходимо тщательно оценить, чтобы узнать больше о том, как оно влияет на пациента. Варианты лечения могут включать лекарственные средства для контроля судорог, средства для зрения, предназначенные для решения проблем со зрением, и стоматологическую помощь для решения таких проблем, как недомогание или изъязвление зубов. Пациенты также могут испытывать проблемы с косметикой, такие как гвозди или с подкладкой, и могут оказаться полезными для специалистов по уходу за ногтями и кожей, чтобы получить советы по уходу за своим телом и получить рекомендации по действиям, которые они могут предпринять для решения косметических проблем.

Человек с пигментацией недержания имеет риск передачи гена детям, и люди могут захотеть учесть это при подготовке к беременности. Тяжесть состояния у ребенка может варьироваться в зависимости от точного сочетания наследственных генов. Генетический консультант может предоставить родителям больше информации о потенциальных рисках, а также может предложить генетическое тестирование для выявления признаков других генетических проблем, которые могут быть причиной для беспокойства. Людям не нужно исключать возможность иметь детей, если у них есть такое состояние, но они могут хотеть занять некоторое время, чтобы обдумать риски.