Что входит в диагностику нейрофиброматоза?

Тесты и экзамены, используемые для подтверждения диагноза нейрофиброматоза, варьируются в зависимости от типа предполагаемого расстройства. Например, нейрофиброматоз 1 (NF1) вызывает физические симптомы, видимые невооруженным глазом, такие как пятна кофе с молоком, в то время как нейрофиброматоз 2 (NF2) влияет на равновесие и слух. Редкий тип шванноматоза обычно проявляется как хроническая боль. Врач-экзаменатор может назначить обследование глаз и ушей, а также полный медицинский осмотр и визуализационные тесты, такие как рентген. Генетическое тестирование также может быть запрошено и может быть выполнено на дородовом этапе.

При диагностике NF1 лечащий врач обычно фокусируется на наиболее распространенных физических признаках заболевания. На коже пациента должно быть не менее шести пятен от кофе с молоком, а также веснушки в области паха. Также могут быть как минимум два узла Лиша и нейрофибромы. У некоторых пациентов могут быть поражения костей или опухоль зрительного пути. Многие пациенты с NF1 также имеют родственников первой степени с этим расстройством и короче с головой выше средней.

Нейрофиброматозный диагноз типа NF1 обычно можно поставить в течение первых двух лет жизни пациента. Пренатальное генетическое тестирование на NF1 также существует, подтверждая наличие или отсутствие мутации NF1 до рождения. Дополнительное тестирование обычно включает в себя обследование глаз и визуализацию, такую ​​как рентгеновские снимки и компьютерную томографию, чтобы определить местонахождение костных повреждений и опухолей.

NF2 является более редким типом этого расстройства и наследуется примерно в половине случаев. Характеризуется опухолями на слуховых и вестибулярных нервных ветвях. В результате у пациента могут возникнуть проблемы с равновесием, звон в ушах и даже потеря слуха. Катаракта также может присутствовать. Нейрофиброматозный диагноз этого типа обычно включает в себя обследование уха или слуха и семейную историю расстройства.

Наиболее редкой формой этого расстройства является шванноматоз. У пациентов с этим типом обычно развивается шваннома на всем протяжении или в определенной части тела, но не на вестибулярном нерве. Хроническая боль является характерным симптомом, хотя некоторые пациенты также испытывают покалывание и онемение. При подтверждении диагноза нейрофиброматоза этого типа лечащий врач будет искать шванномы. Пренатальное тестирование на NF2 доступно, но с точностью около 65 процентов, в то время как генетического тестирования на шванноматоз не существует.

Любой диагноз нейрофиброматоза может быть трудным для пациента, потому что это прогрессирующее расстройство, которое обычно ухудшается со временем. В большинстве случаев NF1 симптомы слабо выражены, и у пациента будет нормальная продолжительность жизни. Те с NF2, вероятно, будут испытывать ухудшение баланса и слуха. Хирургические методы позволяют удалять крупные и злокачественные опухоли по мере их развития, обеспечивая некоторое облегчение. Большинство пациентов с нейрофиброматозом ведут нормальную жизнь, требуя только наблюдения.