Что такое болезнь Лафора?

Болезнь Лафоры - это необычный и фатальный генетический тип эпилепсии, который обычно появляется у подростков. Пациенты наследуют это состояние через рецессивные гены, а это означает, что им нужна копия дефектного гена от каждого родителя для развития симптомов. Пациенты обычно умирают в течение десяти лет после постановки диагноза, потому что это состояние прогрессирует и со временем будет ухудшаться. Лечение направлено на устранение симптомов и на то, чтобы пациент чувствовал себя более комфортно, так как никакого лечения не существует.

У пациентов с болезнью Лафора развивается прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, обычно в середине подросткового возраста, хотя иногда симптомы появляются раньше или позже. Пациент может испытывать галлюцинации, судороги, судороги мышц и проблемы с координацией мышц. У пациентов также развивается деменция, и они могут проявлять неорганизованное мышление, плохой импульсный контроль и плохую память. По мере прогрессирования заболевания симптомы у пациента будут ухудшаться.

Гены, ответственные за болезнь Лафора, находятся на шестой хромосоме. У пациентов с этим заболеванием развиваются аномальные структуры, известные как тела Лафора внутри своих клеток. Врач может определить структуры с помощью биопсии. Врачи обычно запрашивают биопсию кожи у пациента с подозрением на болезнь Лафора, но также можно использовать биопсию мозга или печени. Чтобы подтвердить результаты теста, врач может порекомендовать генетическое тестирование.

Генетическое тестирование также может быть важным для лечения. Иногда болезнь Лафора является результатом случайной генетической мутации, а не наследственной чертой. Если это так, пациент может по-разному реагировать на лечение. Врач может порекомендовать такие методы лечения, как противосудорожное лечение, терапия, чтобы помочь пациентам справиться с эпилепсией, а также лекарства для сокращения мышц. У пациентов с болезнью Лафора со временем развиваются когнитивные нарушения, и в конечном итоге может потребоваться госпитализация.

Когда ребенок получает диагноз болезни Лафора, это может расстроить родителей. Генетическое тестирование может помочь родителям определить, является ли заболевание случайным или результатом наследования, и они могут встретиться с генетическим консультантом, чтобы обсудить их варианты, если у них есть или планируют иметь дополнительных детей. Это также может помочь присоединиться к группе поддержки Lafora, где родители будут иметь возможность обмениваться советами и информацией с другими родителями и пациентами. Исследования болезни Лафоры продолжаются, и, возможно, можно записаться на клинические испытания, чтобы попробовать новые методы лечения, такие как экспериментальные препараты, которые еще не доступны для широкой публики.