Что такое синдром Ларсена?

Синдром Ларсена (ЛС) является одним из наиболее редких генетических заболеваний, поражающих только одного из 100 000 человек. Это также врожденное, что означает, что расстройство присутствует с рождения. Доктор Джозеф Ларсен, хирург-ортопед, впервые задокументировал возникновение синдрома в 1950-х годах. Он наблюдал более пяти пациентов с такими же необычными характеристиками в суставах, конечностях и строении лица.

Общими симптомами и характеристиками синдрома Ларсена являются врожденные вывихи суставов и деформации рук и ног. И то, и другое может привести к гипермобильности, ненормальной способности чрезмерно расширяться и сгибать суставы. Младенцы часто имеют слабые мышцы, что делает их похожими на тряпичные куклы. Другая общая черта - брахицефалия, или «синдром плоской головы». Люди с этим симптомом имеют более широкие лбы, широко расставленные глаза и уплощенную переносицу.

Другими симптомами, связанными с синдромом Ларсена, являются расщелина нёба, врожденные проблемы с сердцем и небольшой рост. В некоторых случаях у пациента может быть аномальная искривление позвоночника, проблемы с дыханием и умственная отсталость. Некоторые пациенты с легкой или средней степенью синдрома Ларсена не обладают всеми симптомами, но обычно имеют характерные признаки на лице и конечностях. Однако тяжелые случаи могут привести к преждевременной смерти ребенка.

Синдром Ларсена является аутосомно-доминантным врожденным расстройством, что означает, что для наследования заболевания требуется только одна дефектная копия гена. Достаточно одного родителя с мутированным геном, чтобы передать такое же расстройство своему ребенку. Тем не менее, существуют случаи, когда выявление расстройства также может иметь рецессивную форму, при которой у потомства требуются два затронутых гена для приобретения синдрома Ларсена. В более редких случаях даже сообщалось о незатронутых родителях, которые рожали детей. У потомства пострадавшего родителя есть 50-процентный шанс унаследовать тот же мутированный ген.

Исследования показывают, что синдром Ларсена возникает в результате мутации белка под названием Filamin B (FNLB), расположенного в человеческой хромосоме 3. FNLB частично отвечает за правильное развитие скелета. До сих пор не было найдено других генов, влияющих на человека с расстройством.

Синдром Ларсена не может быть вылечен, но его симптомы можно лечить и постоянно контролировать. Физическая терапия может облегчить проблемы, возникающие в суставах, конечностях и позвоночнике, в то время как хирургическое вмешательство может восстановить расщелину неба и решить проблемы с сердцем. Дыхательные аппараты и дополнительный кислород могут помочь пациенту с проблемами дыхания. Пострадавшие пациенты могут иметь нормальную продолжительность жизни при постоянном уходе и лечении.