Что такое наследственная невропатия Лебера?

Наследственная оптическая невропатия Лебера (LHON) является формой прогрессирующей слепоты. Это генетическое происхождение и очень редко. Симптомы обычно появляются, когда больным более 10 лет.

Когда человек, у которого есть наследственная невропатия зрительного нерва Лебера, впервые страдает от симптомов заболевания, он или она испытывает затуманенное зрение или помутнение зрения. Это может происходить на обоих глазах или только на одном, хотя, как правило, в конечном итоге поражаются оба глаза. По мере прогрессирования заболевания у человека появляются проблемы со зрением, достаточные для того, чтобы узнавать других людей в лицо, водить машину или читать. Цветовое восприятие также ухудшается.

Все эти симптомы вызваны тем, что нерв, который передает визуальные данные в мозг от глаз, медленно умирает. Как правило, потеря зрения не вызывает боли, а иногда и зрение может улучшиться. Однако некоторые люди, у которых есть наследственная невропатия зрительного нерва Лебера, также испытывают проблемы с движением должным образом, имеют пульсирующие сердечные сокращения или заболевание по типу рассеянного склероза.

Мутации в определенных генах ответственны за разрушение нерва. Участвуют четыре основных гена: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 и MT-ND6. Все эти гены расположены в определенных областях человеческой клетки.

Части клетки, которые содержат гены, называются митохондриями. Это небольшие структуры, которые помогают клетке получать полезную энергию из пищи. Большая часть генетической информации внутри клетки находится в другой части клетки, называемой ядром, но в митохондриях также есть небольшие пакеты генов.

Обычно гены, вовлеченные в болезнь LHON, выполняют важную функцию для митохондрий. Однако, когда один из этих генов мутирует, ген не выполняет свою работу должным образом, и в результате возникает болезнь. По состоянию на 2011 год было неизвестно, как именно отдельные аномальные гены вызывают проблемы.

Каждый человек наследует митохондрии от своей матери и ни от отца. Это потому, что яйцеклетка содержит митохондрии, а сперма - нет. Когда зародыш образуется, он имеет только митохондрии матери и, следовательно, только митохондриальные гены матери.

Следовательно, наследование одного из ненормальных генов может происходить только со стороны матери. В редких случаях у человека может быть спонтанная мутация в его или ее генах, которая не наследуется. Не у всех людей с аномальным геном развивается наследственная невропатия зрительного нерва Лебера, хотя причины этого неизвестны. Курение, употребление алкоголя, травмы головы или стресс могут быть факторами, определяющими, кто развивает это заболевание, но эти причины не были подтверждены на 2011 год.