Что такое болезнь Ли?

Болезнь Ли, обычно называемая болезнью Ли, является редким нейрометаболическим расстройством, которое препятствует выработке энергии клетками центральной нервной системы. Клетки не могут производить энергию для роста и созревания, потому что они не могут преобразовывать питательные вещества из кровотока в форму энергии, которая может использоваться клеткой в ​​качестве топлива. Поскольку клетки не могут производить энергию для роста и поддержания себя, истощение энергии накапливается, и клетки начинают разрушаться и умирать. Поскольку болезнь Ли поражает в первую очередь во время максимального роста - от рождения до раннего детства - и поскольку она поражает мозг в жизненно важный период развития, болезнь неизменно приводит к летальному исходу.

Болезнь Ли была обнаружена в начале 1950-х годов доктором Дени Лэем, и в то время она называлась «смертельной» болезнью из-за ее распространенности среди молодых людей со смертельным исходом. Он характеризуется быстрой неспособностью организма развиваться, а также судорогами и потерей координации. Болезнь также может возникать в подростковом или раннем взрослом возрасте, но когда это происходит, ее называют подострой некротизирующей энцефаломиелопатией (SNEM). Многие медицинские специалисты считают, что тенденция к клеточной дисфункции наследуется по материнской линии, и было обнаружено, что она связана с мутацией клеточной ДНК, генетического материала клетки, которая передается вновь созданным клеткам.

В неврологии, области медицины, которая изучает мозг и нервную систему, болезнь Ли классифицируется как одна из наиболее тяжелых форм известных митохондриальных заболеваний, вызванных дефектными клеточными митохондриями - той частью клетки, которая производит энергию. Существуют и другие, менее смертоносные формы, в зависимости от того, как влияет на производство энергии клеток. Могут существовать более мелкие группы клеток с аномальным генетическим материалом, вызывающие более мягкие формы митохондриального заболевания, поскольку большее количество нормальных энергетически продуцирующих клеток может смягчать тяжесть заболевания. Как нервные, так и мышечные клетки особенно подвержены митохондриальному заболеванию из-за их высоких энергетических потребностей, а состояние, вызванное разрушением мышечных волокон, известно как митохондриальная миопатия.

Болезнь Ли на самом деле является синдромом, который затрагивает как мышцы, так и мозг, и также называется митохондриальной энцефаломиопатией. Не существует известного лечения этой болезни, и лечение зависит от ее тяжести. Пищевые добавки были опробованы с целью помочь заменить вещества, необходимые организму, которые не могут быть произведены пострадавшими клетками. Были использованы комбинированные формы природных ферментов и аминокислот, таких как креатин, L-карнитин и добавки coQ10, и, хотя не было показано, что они способствуют медицинскому улучшению при митохондриальном заболевании, обычно считается, что они полезны.