Что такое синдром Леша-Нихана?

Синдром Леша-Нихана - это генетическое состояние, характеризующееся неспособностью продуцировать фермент, известный как гипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансфераза (HGPT). Это состояние связано с Х, оно проявляется только у мальчиков, хотя у женщин, страдающих этим заболеванием, могут возникнуть некоторые проблемы со здоровьем. Как и многие другие заболевания, которые носят генетический характер, синдром Леша-Нихана не излечим, хотя симптомы можно регулировать, чтобы сделать пациента более комфортным.

Фермент HGPT отвечает за катализирование реакции, которая расщепляет мочевую кислоту в организме. Недостаток этого фермента создает накопление мочевой кислоты, что приводит к неврологическим проблемам, болям в суставах и почкам. Состояние начинает проявляться при рождении, у пациентов возникают задержки развития и физические недостатки. Одной из наиболее отличительных особенностей синдрома Леша-Нихана является то, что он вызывает непроизвольные мышечные спазмы и реакции, сопровождающиеся самоповреждениями, такими как кусание, жевание и расчесывание.

Это состояние было впервые описано в 1964 году врачами Майклом Лешем и Уильямом Ниханом. Пораженный ген был идентифицирован как ген HPRT. У мальчиков может развиться синдром Леша-Нихана, когда их матери являются носителями или вследствие спонтанной мутации. Как и в случае с другими признаками Х-хромосомы у мальчиков, если мать является носителем, у ребенка есть 50% шанс унаследовать это состояние, потому что его мать может передать или не передать пораженную Х-хромосому. Для того чтобы у женщины был синдром Леша-Нихана, ее мать должна была быть носителем, а ее отцу - синдром Леша-Нихана; хотя это технически возможно, это было бы довольно необычно.

Лечение синдрома Леша-Нихана сфокусировано на уходе за пациентом, так как это состояние неизлечимо. Наркотики могут использоваться, чтобы уменьшить накопление мочевой кислоты, и помочь справиться с поведенческими проблемами, связанными с условием. Большинству пациентов по мере взросления требуется вспомогательное оборудование, такое как инвалидные коляски, а поскольку состояние сопровождается физическим ухудшением, продолжительность жизни пациентов с синдромом Леша-Нихана обычно ниже, чем у здоровых людей.

У некоторых носителей синдрома Леша-Нихана может развиться подагра в более позднем возрасте, наряду с другими состояниями, связанными с задержкой мочевой кислоты, хотя их проблемы будут гораздо менее серьезными, чем у их сыновей. Когда у ребенка диагностируется генетическое заболевание, родители обычно должны проходить тестирование, чтобы выяснить, переносят ли они его, и определить, является ли состояние ребенка результатом мутации, и выяснить, существует ли риск для будущего. у детей должно быть состояние. С помощью генетического тестирования и экстракорпорального оплодотворения родители могут также выборочно имплантировать эмбрионы, если они решат иметь детей в будущем.