Что такое синдром Маффуччи?

Синдром Маффуччи, также известный как остеохондроматоз, представляет собой редкое заболевание, при котором у пораженных пациентов развиваются множественные энхондромы, которые представляют собой доброкачественные опухоли хряща, расположенные вблизи костей. У них дополнительно развиваются пороки развития кровеносных сосудов, называемые ангиомами или гемангиоэндотелиомами. Причины, по которым у пациентов развивается этот синдром, неизвестны, хотя возможной причиной считается мутация гена. Пациенты могут испытывать ряд осложнений, связанных с этим заболеванием, включая переломы костей, задержку роста и рак костей.

Причина, по которой у пациентов развивается синдром Маффуччи, не совсем понятна. Это появляется спорадически в популяции, и затрагивает как мужчин, так и женщин. Хотя существует подозрение, что мутация гена является причиной развития синдрома, конкретный ген не был определен в качестве причины. Предыдущие исследования первоначально предполагали, что мутации в генах, участвующих в действии паратиреоидного гормона (ПТГ), вещества, важного для регуляции уровня кальция в крови, могут вызывать симптомы, наблюдаемые при этом синдроме. Однако связь между синдромом Маффуччи и ПТГ не была подтверждена.

Симптомы синдрома Маффуччи обычно развиваются в раннем возрасте. Одними из первых признаков заболевания являются рост энхондром по всему телу, которые представляют собой доброкачественные опухоли, состоящие из хрящей. Сначала они обнаруживаются в руках, ногах и в длинных костях рук. Другим важным симптомом, наблюдаемым у пораженных пациентов, является развитие гемангиоэндотелиом, которые представляют собой аномальные разрастания кровеносных сосудов, которые появляются под поверхностью кожи. Результатом является голубоватая опухоль с узелком, видимая невооруженным глазом, которая может исказить внешний вид конечностей.

Пациенты часто испытывают ряд осложнений в результате синдрома Маффуччи. Множественные энхондромы, которые развиваются в раннем возрасте, могут вызвать пороки развития скелета, поскольку они ограничивают нормальный рост костей. У некоторых пациентов даже развивается карликовость в результате этого замедленного роста кости. Поскольку энхондромы искажают нормальную структуру кости, пациенты подвергаются повышенному риску переломов костей. Энхондромы также имеют склонность к развитию в злокачественные опухоли, такие как остеосаркомы или хондросаркомы, которые часто опасны для жизни.

Лечение синдрома Маффуччи основано на устранении симптомов, вызванных этим заболеванием, так как не существует настоящего лекарства. Пациенты должны регулярно консультироваться с врачами, которые специализируются на раковых заболеваниях костей в целях скрининга, из-за высокого риска развития этого типа злокачественных новообразований Кроме того, пациенты должны подвергаться мониторингу и лечиться от любых переломов, которые у них развиваются.

Многие пациенты неправильно диагностируются с болезнью Олли до получения правильного диагноза синдрома Маффуччи. Это происходит потому, что у пациентов с обоими состояниями развиваются множественные энхондромы. В отличие от этого, однако, у пациентов с болезнью Олли не развиваются аномальные разрастания кровеносных сосудов, характерные для синдрома Маффуччи.