Что такое Малонил-КоА?

Малонил-КоА является предшественником жирных кислот, который очень важен для регуляции метаболизма жирных кислот в организме. Это необходимо для функции фермента, известного как малонил-КоА-декарбоксилаза . Генетический дефицит этого фермента может привести к очень редкому заболеванию, известному как дефицит малонил-КоА-декарбоксилазы.

Организм человека получает жирные кислоты как из пищевых источников, так и из биосинтеза жирных кислот. Эти соединения необходимо расщеплять как источники энергии, как компоненты клеточных структур, таких как мембраны, и как гормоны. Избыточное количество углеводов и белков в рационе легко превращается в жирные кислоты. При необходимости для получения энергии жирные кислоты легко расщепляются.

Метаболизм жирных кислот включает кофакторы - небелковые компоненты, которые слабо связываются с ферментом, что делает его коферментом. КоА - это кофермент, используемый в синтезе жирных кислот. Важной контрольной точкой в ​​биосинтезе жирных кислот является производство малонил-КоА. Этот кофермент получают путем добавления диоксида углерода к ацетил-КоА. Роль малонил-КоА в биосинтезе жирных кислот заключается в обеспечении растущих цепей жирных кислот двумя звеньями углерода.

Когда для получения энергии необходимы жирные кислоты, при некоторых условиях происходит обратная реакция. Ацетил-КоА может быть использован в производстве энергии. Малонил-КоА-декарбоксилаза катализирует расщепление малонил-КоА на ацетил-КоА и диоксид углерода. Мутации в гене этого фермента вызывают дефицит малонил-КоА-декарбоксилазы. Это нарушает метаболизм жирных кислот в организме.

При этом условии жирные кислоты больше не могут быть преобразованы в энергию. Это может привести к низкому уровню сахара в крови, также известному как гипогликемия. Недостаток энергии от жирных кислот создает особую проблему для сердечной мышцы, которая в значительной степени зависит от этих соединений в качестве источника энергии. Существует также накопление продуктов распада жирных кислот, что способствует развитию других симптомов.

Это расстройство проявляется в раннем детстве, почти всегда с задержкой развития. Дополнительные симптомы включают судороги, рвоту, диарею и слабый мышечный тонус. Распространенной слабостью является ослабление и расширение сердечной мышцы. Эксперты предполагают, что диета с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов может смягчить некоторые симптомы этого расстройства.

Чтобы унаследовать этот дефицит фермента, человек должен унаследовать копию дефектного гена от каждого родителя. Носитель только с одной копией дефектного гена обычно не проявляет никаких симптомов. Для наследования дефицита декарбоксилазы требуется две копии дефектных генов. К счастью, это крайне редкое заболевание. По состоянию на 2010 год было зарегистрировано менее 30 случаев.