Что такое синдром Маккуна-Олбрайта?

Синдром Маккуна-Олбрайта - это болезнь с генетической основой. Это состояние здоровья может повлиять на окраску кожи, а также оказать негативное влияние на правильное развитие костной ткани. В крайних случаях синдром Маккуна-Олбрайта может спровоцировать возникновение гигантизма, состояния, при котором структура скелета выходит за пределы нормального диапазона.

В то время как болезнь, как правило, связана с женщинами и часто упоминается в качестве причины возникновения преждевременных менструаций у молодых девушек, синдром Маккуна-Олбрайта также может встречаться у мужчин. В обоих случаях молодые люди обоих полов могут испытывать раннее появление волос на теле, особенно в области подмышек и лобка. Девочки могут начать развивать грудь до достижения возраста десяти лет. И мальчики, и девочки будут более подвержены переломам.

Есть несколько симптомов, связанных с наличием синдрома Маккуна-Олбрайта. Наиболее распространенным является появление пятен на коже. Эти пятна обычно имеют неправильную форму и имеют тенденцию появляться в виде пятен на спине, хотя они могут появляться и в других областях. Пятна от кофе-а-лаит могут вызывать легкий дискомфорт, хотя они редко становятся болезненными.

Другие общие симптомы синдрома Маккуна-Олбрайта включают развитие рубцовой ткани на структуре скелета. Накопление дополнительных тканей на костях может давить на нервные окончания и вызывать сильную боль. Давление на нервную систему может повлиять на зрение. Если не лечить, может привести к слепоте. Аналогичным образом, аномальный рост костей может создавать проблемы со слухом, вплоть до полной глухоты.

В настоящее время нет известного лечения синдрома Маккуна-Олбрайта. Лечение обычно направлено на управление условиями, созданными болезнью. Например, использование лекарств, предназначенных для коррекции дисбаланса эстрогена в организме, таких как тестолактон, часто оказывается эффективным в сдерживании преждевременного развития.

Синдром Маккуна-Олбрайта не заразная болезнь. По-видимому, нет никаких доказательств того, что болезнь унаследована от предыдущих поколений в семейной линии. Большинство медицинских работников сходятся во мнении, что развитие заболевания является спорадическим событием, которое происходит в утробе матери, когда происходит мутация гена GNAS1. Мутация будет присутствовать в ряде клеток организма и вызывать различные симптомы заболевания.

Не у всех людей с синдромом Маккуна-Олбрайта будет полный спектр симптомов. Даже в контексте симптомов, которые действительно проявляются, степень тяжести может падать где-то между легкой и выраженной. Врачи часто могут работать с пациентом и определять способы управления этим заболеванием, чтобы у больного были отличные шансы на нормальную и здоровую жизнь