Что такое синдром Меккеля?

Синдром Меккеля - это редкое генетическое заболевание, вызывающее различные врожденные дефекты, поражающие множество органов тела. Диагноз обычно ставится с помощью ультразвука во втором триместре беременности, хотя у некоторых новорожденных диагностируется явная физическая деформация при рождении. Некоторые из наиболее распространенных симптомов синдрома Меккеля включают увеличенное мягкое место, лишенные пальцы рук или ног, поликистоз почек и слаборазвитые легкие и печень. Хотя беременность может показаться нормальной, ребенок с таким заболеванием либо будет мертворожденным, либо умрет вскоре после рождения. Деформации, связанные с синдромом Меккеля, не поддерживают жизнь, и по состоянию на 2011 год не было никакого лечения, способного продлить жизнь ребенка.

Ребенок, родившийся с синдромом Меккеля, имеет тенденцию иметь увеличенный родничок или мягкое место на макушке головы. Это вызывает развитие мешочков, называемых энцефалоцеле, на мозге и окружающих мембранах. Эти мешочки заполнены спинномозговой жидкостью, защитной жидкостью, которая обычно защищает головной и спинной мозг от травм, и они могут появиться на любой области головы. Этот тип врожденного дефекта часто приводит к летальному исходу, даже если он не сопровождает другие симптомы синдрома Меккеля. Укороченные конечности и лишние пальцы рук и ног также часто встречаются у детей с этим заболеванием.

Поликистоз почек обычно наблюдается у детей с синдромом Меккеля. Это означает, что почки покрыты десятками или даже сотнями заполненных жидкостью кист, которые могут сильно различаться по размеру. Эти кисты могут настигнуть здоровую почечную ткань и причинить столько вреда, что почки не могут отфильтровать достаточное количество отходов из крови, чтобы поддерживать жизнь пациента. Почечная недостаточность у новорожденных почти всегда приводит к летальному исходу.

У детей с синдромом Меккеля легкие и печень обычно сильно недоразвиты. Эти уродства часто бывают настолько серьезными, что новорожденный не может самостоятельно дышать после рождения и является основной причиной того, что многие дети с таким заболеванием мертворождены. В некоторых случаях существуют очевидные физические деформации, затрагивающие голову и лицо, хотя эти отклонения могут значительно различаться. Генетическое консультирование рекомендуется для родителей, у которых был диагностирован ребенок с этим заболеванием, поскольку возможно, что у будущих детей также разовьется это заболевание. Часто рекомендуется, чтобы консультирование по поводу горя или семейная терапия рассматривались для родителей, которые потеряли ребенка из-за этого редкого генетического заболевания.