Что такое средиземноморская анемия?

Средиземноморская анемия, также называемая талассемией, является заболеванием крови, унаследованным от дефектных генов у одного или обоих родителей. У страдающих от этого меньше гемоглобина и меньше эритроцитов, чем обычно. Гемоглобин - это белок, который позволяет эритроцитам переносить кислород по всему организму и выводить углекислый газ в легкие для выдоха. Когда организму не хватает кислорода для его органов и тканей, это вызывает усталость.

Наиболее распространенными симптомами средиземноморской анемии являются усталость и слабость из-за недостатка кислорода, распределяемого по всему организму. Страдальцы могут также испытывать одышку, необычную бледность или пожелтение кожи, называемое желтухой. Симптомы варьируются от легких до тяжелых и могут присутствовать уже при рождении. Некоторые пациенты вообще не испытывают никаких симптомов, в то время как другие могут не проявлять признаков расстройства до более позднего возраста.

Больные средиземноморской анемией могут получить переизбыток железа в крови из-за болезни или частых переливаний крови. Инфекции также распространены из-за переливания крови и могут быть серьезными, как при гепатите. Тяжелые случаи могут вызывать деформации костей, увеличение селезенки, замедление роста и проблемы с сердцем, включая застойную сердечную недостаточность и нарушения сердечного ритма.

Анализы крови для измерения количества железа в крови, количества эритроцитов и распределения гемоглобина проводятся для диагностики средиземноморской анемии у детей. Пренатальное тестирование также может быть проведено, если родители несут дефектные гены, ответственные за расстройство. Методы пренатального тестирования включают отбор проб плаценты ворсин хориона примерно через 11 недель, амниоцентез околоплодных вод через 16 недель и забор крови плода через 18 недель.

Лечение легких случаев обычно минимально, хотя пациентам может периодически понадобиться переливание крови. Переливания крови распространены после операции, инфекции и родов. Люди с тяжелой средиземноморской анемией часто нуждаются в более частых переливаниях крови. Железо может накапливаться в кровотоке после нескольких переливаний, поэтому железосодержащие препараты часто помогают организму избавиться от избытка железа. В редких тяжелых случаях может быть назначен пересадка костного мозга или стволовых клеток, если можно найти подходящего донора, но эти процедуры рискованны, поэтому они зарезервированы в качестве крайней меры.

Большинство симптомов средиземноморской анемии можно контролировать, следуя нескольким основным рекомендациям по здоровью и изменениям образа жизни. Пациентам следует избегать избытка железа и придерживаться питательной диеты с высоким содержанием фолиевой кислоты, кальция, цинка и витамина D, чтобы помочь выработке новых эритроцитов и сохранить кости здоровыми. Поскольку риск заражения высок, жизненно важно, чтобы пациенты проходили ежегодную вакцинацию против гриппа и были в курсе последних вакцин.