Что такое метахроматическая лейкодистрофия?

Метахроматическая лейкодистрофия, также известная как MLD, представляет собой дегенерацию или изменение белого вещества центральной нервной системы и головного мозга. Это часть семейства генетических расстройств, называемых лейкодистрофиями, которые нарушают способ роста или развития миелиновой оболочки. При метахроматической лейкодистрофии наблюдается дефицит арилсульфатазы А. Арилсульфатаза А расщепляет сульфатид; однако, когда он не распадается, сульфатиды накапливаются до токсического уровня и отравляют нервную систему, мозг, почку и печень, вызывая их разрушение.

Люди могут быть затронуты метахроматической лейкодистрофией в течение трех этапов их жизни: взрослого, несовершеннолетнего и позднего детского возраста. Если метахроматическая лейкодистрофия у взрослого человека, она вообще появится после того, как ей исполнится шестнадцать лет. Первыми симптомами возникновения MLD у взрослых являются изменения личности, изменения поведения, снижение способности думать или выполнять повседневные функции, онемение рук и ног и проблемы с походкой. Это часто неправильно диагностируется как психическое состояние или форма слабоумия. Он имеет самый медленный прогресс - где спад может продолжаться в течение десятилетий - любой из форм MLD.

При ювенильной форме метахроматической лейкодистрофии пациент поражается в возрасте от трех до десяти лет. Обычно они начинают плохо учиться в школе, проявляют признаки слабоумия и страдают от умственного ухудшения. Как и у взрослой формы MLD, у пациентов также возникают проблемы с походкой, изменениями поведения и снижением умственных способностей. Кроме того, они могут страдать от судорог или мышечных спазмов. Хотя он прогрессирует медленнее, чем поздняя инфантильная форма, смерть может наступить через 10-20 лет после появления первых симптомов.

Наиболее прогрессирующая форма метахроматической лейкодистрофии, поздний младенческий MLD, также является наиболее распространенной. Дети обычно страдают после того, как им исполнится один год; однако во многих случаях симптомы могут не появиться, пока им не исполнится четыре года. Симптомы включают в себя ухудшение мышц, чрезмерно жесткие мышцы, задержки развития, снижение зрения, пока пациент не станет слепым, судороги, паралич, проблемы с глотанием и слабоумие. К сожалению, дети могут впасть в кому, и большинство из них не доживают до пяти-десяти лет после того, как начнутся симптомы.

В настоящее время нет лечения метахроматической лейкодистрофии. В некоторых случаях пациент может получить пересадку костного мозга, чтобы замедлить прогрессирование заболевания; однако, это должно быть поймано рано, чтобы быть полезным планом действий. Другие шаги могут быть предприняты, чтобы улучшить качество жизни пациента и устранить симптомы. Эти шаги включают медикаментозное лечение, чтобы уменьшить симптомы и облегчить боль, хирургическое вмешательство для облегчения боли в пораженных участках тела, физиотерапия, трудотерапия, логопедия, рекреационная терапия, вспомогательные устройства, проверки глаз и лечение желчных камней. Проводятся исследования, чтобы узнать больше о болезни и о том, как ее лечить.