Что такое синдром мозаики Дауна?

Синдром Дауна или трисомия 21 относится к наличию трех вместо двух 21-х хромосом в каждой клетке организма. Это приводит к когнитивным нарушениям, немного другому внешнему виду и риску определенных проблем со здоровьем или врожденных дефектов. Мозаицизм - это термин, используемый для описания состояния, при котором люди имеют разные виды клеток в организме. Таким образом, синдром Мозаичного Дауна можно понимать как состояние, при котором у людей есть несколько клеток с расположением Trisomy 21, а некоторые - только две # 21 хромосомы.

Мозаичный синдром Дауна остается редким вариантом трисомии 21, и его обычно проверяют в образце крови. Врачи ищут доказательства наличия клеток с нормальным расположением, чтобы показать, присутствует ли это состояние. Количество нормальных клеток выражается в процентах от количества клеток трисомии. Измерение 80 из 100 трисомных клеток можно назвать 80% мозаицизмом. Процентное соотношение может варьироваться в зависимости от части тела, которое тестируется.

С логической точки зрения, имеет смысл думать, что более низкий процент мозаицизма всегда будет соответствовать меньшему выражению синдрома Дауна. Это не обязательно так, и не похоже, что процент всегда будет предсказать степень воздействия на людей. В целом можно сказать, что у многих людей с синдромом Дауна Мозаика меньше симптомов, но это не всегда так.

Хотя синдром Мозаики Дауна представляет собой интересный с медицинской точки зрения вариант, он с такой же вероятностью, как и общая трисомия 21, может иметь следующие симптомы:

• Нарушение познания, которое может быть незначительным или серьезным
• Характерный вид меньших рук, короткой шеи, наклоненных глаз, маленького рта, сплющенного носа и более низкого роста
• Большой риск врожденных пороков сердца (около 50% детей с синдромом Дауна)
• Более высокий риск лейкемии и дисфункции щитовидной железы
• Больше вероятности проблем со зрением и слухом

Существуют огромные различия между синдромом Мозаика Дауна и стандартным выражением синдрома. Во-первых, большинство случаев Дауна диагностируется до рождения или при рождении. Мозаизм не может быть диагностирован до тех пор, пока детям не исполнится от 1 до 4 лет. Кроме того, синдром Мозаичного Дауна встречается гораздо реже, чем стандартная трисомия 21. Примерно в 3% случаев Даунс демонстрирует мозаицизм.

У ребенка с синдромом Трисомии 21 или синдромом Мозаики Даун есть много трудных вещей, которые нужно преодолеть. Эти дети могут нуждаться в большем медицинском вмешательстве, чем ребенок без третьей хромосомы # 21, и они также извлекают выгоду из возможностей раннего обучения. Несмотря на дефицит, сопровождающий это состояние, многие из этих детей могут преуспеть, быть вовлеченными в школьную среду до определенного момента и выполнять работу как взрослые, пока они живут независимо или частично независимо в условиях групповой жизни.