Что такое синдром Тернера мозаики?

Синдром Мозаика Тернера - это состояние, вызванное наличием хромосомного дефицита, который отрицательно влияет на половое развитие женщины. Вызванная ошибочным делением эмбриональных клеток, эта форма синдрома Тернера обычно проявляется либо дефицитом Х-хромосомы, либо мутацией. Часто вызывая дополнительные проблемы развития, синдром мозаики Тернера требует пожизненного лечения, которое обычно включает в себя назначение гормонотерапии и поддерживающей медицинской помощи, такой как регулярные осмотры. Упреждающие меры необходимы для обеспечения некоторого подобия нормального состояния и отсрочки возникновения возможных осложнений, включая сенсорные проблемы и нарушенную функцию органов.

В обычных обстоятельствах ребенок наследует Х-хромосому от своей матери и Х-хромосому от своего отца, в результате чего получается идеально подобранная пара Х-хромосом. При наличии мозаицизма хромосомный макияж ребенка значительно изменяется, что приводит либо к дефициту, либо к изменению, которое переносится по всем ее половым клеткам. Это означает, что она может иметь одну Х-хромосому, две полные Х-хромосомы или одну нормальную Х-хромосому в паре с измененной.

Часто эта форма синдрома Тернера может быть диагностирована, когда плод находится в утробе матери. Нарушения развития могут быть обнаружены во время введения обычного ультразвука, что побуждает к дополнительным диагностическим тестам, таким как амниоцентез или отбор проб ворсин хориона. Признаки и симптомы мозаичного синдрома Тернера могут также присутствовать в течение первых нескольких недель и месяцев жизни.

Младенец с этим типом синдрома Тернера может иметь широкую грудь и шею, раздвинутые руки и ноги и провисшие веки. Многие с этим заболеванием аномально малы при рождении, особенно в длину, и могут иметь недоразвитую нижнюю челюсть. Не все дети, родившиеся с этим заболеванием, имеют симптомы на ранней стадии и могут проявлять признаки синдрома Тернера только в подростковом возрасте.

Те, у кого синдром Тернера с мозаикой часто демонстрируют задержку роста, проявляющуюся при невысокой высоте и выраженном отсутствии общих препубертатных изменений или встречающихся вех в развитии подростков. Из-за недостатка эстрогена она может достичь высокого сексуального развития и внезапно прекратить менструацию при отсутствии беременности. Другие признаки, которые могут возникнуть, включают в себя обучение, общение и межличностные трудности. Девочки и молодые женщины с синдромом Тернера часто испытывают трудности в обучении, особенно некоторые аналитические понятия, такие как математика, и могут проявлять плоский аффект или выраженную апатию.

Лечение синдрома Тернера мозаики в основном сосредоточено на гормональной терапии, включая регулярное введение соматропина или гормона роста человека и эстрогена. Администрация эстрогена имеет важное значение для обеспечения правильного физического развития, как это обычно происходит в период полового созревания. Женщины с этим заболеванием часто должны обращаться за помощью к специалисту по фертильности, чтобы забеременеть и считаются беременными с высоким риском, хотя следует отметить, что успех, как правило, зависит от функциональности и состояния репродуктивной системы индивидуума.

Из-за обширного характера потенциальных осложнений, профилактическая медицинская помощь на протяжении всей жизни имеет важное значение для создания некоторого чувства нормальности и замедления прогрессирования развития осложнений. Учитывая, что синдром Тернера с мозаикой - это состояние, которое может отрицательно влиять на общее физическое развитие человека, некоторые системы ее организма могут демонстрировать проблемы в более позднем возрасте. Нередко люди с синдромом Тернера рождаются с врожденным пороком сердца, который может увеличить риск сердечно-сосудистых заболеваний во взрослом возрасте, включая гипертонию и сердечные заболевания. Кроме того, у людей может развиться нарушенный иммунитет, психологические проблемы и сенсорные проблемы, такие как нарушение зрения и слуха, которые могут резко ухудшиться, что приведет к потере этого чувства.