Что такое синдром Моуата-Вильсона?

Синдром Мауата-Вильсона - это редкое врожденное нарушение, вызванное дефектным геном. Дети, рожденные с этим синдромом, демонстрируют смесь похожих симптомов. У многих есть болезнь Гиршпрунга, кишечная болезнь, которая может вызвать кишечную блокаду, хронический запор и вздутие живота, и которая может привести к анемии. Это настолько распространено, что синдром Мауата-Вильсона иногда называют болезнью Гиршпрунга - синдромом умственной отсталости. Некоторыми другими симптомами являются умственная отсталость, задержка развития, пороки сердца, эпилептические припадки и микроцефалия, которая является аномально маленькой головой.

Этот синдром затрагивает оба пола и был замечен в различных этнических группах. Признаки этой генетической аномалии очень очевидны в чертах лица некоторых людей. В дополнение к микроцефалии многие рождаются с заостренными подбородками, большими бровями, широкими носами и микрофтальмией или необычно маленькими глазами. Эти особенности обычно становятся более заметными по мере взросления индивидуума, поэтому синдром Мауата-Вильсона часто не диагностируется до более позднего периода жизни. Например, небольшая голова, характерная для синдрома Мауата-Вильсона, может отсутствовать при рождении и может проявиться только после нескольких лет замедленного развития.

Болезнь обычно диагностируется на основе различных симптомов, которые проявляет ребенок, а не на основе генетического тестирования. Поскольку часто наблюдается задержка появления явных черт лица, характерных для этого синдрома, неправильный диагноз является распространенным явлением. Широкий спектр симптомов, с которыми сталкиваются дети с этим синдромом, также затрудняет раннюю диагностику.

Проблемы с мочевыводящими путями очень распространены при синдроме Моуата-Вильсона. У мужчин часто наблюдается гипоспадия, состояние, при котором отверстие в мочеиспускательном канале находится под пенисом, а не на кончике. Реже встречаются аномалии зубов и пороки развития рук и ног. Цвет кожи также может быть затронут.

Дети с синдромом Моуата-Уилсона часто испытывают задержки в обучении сидеть, стоять, говорить и ходить. У многих есть проблемы с речью, а некоторые никогда не развивают способность говорить. Однако те, кто не умеет говорить, часто понимают, что говорят другие, а некоторые разрабатывают уникальный язык жестов для передачи своих желаний.

Считается, что синдром вызван внезапной мутацией гена, так как в семьях нет предрасположенности к предрасположенности Там нет никакого лечения. Симптомы можно лечить, и иногда назначается операция по поводу пороков сердца и аномалий мочевыводящих путей. Несмотря на множество проблем со здоровьем, которые сопровождают его, люди с синдромом Мауата-Уилсона обычно счастливы и дружелюбны.