Что такое мышечная дистрофия?

Мышечная дистрофия является наследственным заболеванием, которое влияет на мышцы тела. Существует 20 различных типов мышечной дистрофии, и все они приводят к прогрессирующему ухудшению мышц, что приводит к слабости и инвалидности. Наиболее распространенный тип мышечной дистрофии называется дистрофия Дюшенна. Другие распространенные типы включают миотическую дистрофию, дистрофию конечностей и фасциокапуло-плечевую дистрофию.

Возраст, в котором появляется дистрофия, зависит от типа мышечной дистрофии. Мышечная дистрофия может возникнуть в любое время от рождения до 40 лет. Мышечная дистрофия - это генетическое состояние, которое означает, что оно наследуется от ненормальных генов от родителей. Дистрофия Дюшенна встречается только у мужчин, но она может передаваться матерью, которая является носителем аномального гена. При миотической дистрофии есть вероятность, что половина детей пары будет затронута.

Основным симптомом мышечной дистрофии является постепенное ослабление мышц. Мышцы разрушаются до такой степени, что в конечном итоге возникает неподвижность. Мышечная дистрофия поражает мышцы тела и, в некоторых случаях, мышцы лица. Шкала времени ухудшения обычно очень медленная, но в некоторых случаях она достаточно серьезна, чтобы сократить продолжительность жизни.

Диагноз обычно происходит после появления мышечной слабости. Анализы крови необходимы для выявления аномального гена и определения степени разрушения мышц. Ультразвуковые тесты также проводятся вместе с тестами электрокардиограммы. Эти тесты на повреждение сердца и неровностей сердца. Тесты на электрическую активность мышц также распространены.

Есть несколько основных осложнений, которые могут возникнуть из-за мышечной дистрофии. Это может быть серьезная инфекция в груди, которая может привести к затруднению дыхания. Также может быть вероятность искривления позвоночника из-за ослабления мышц. Сердечная мышца также может стать слабой.

Там нет лечения или лечения мышечной дистрофии. Физиотерапия может помочь предотвратить любую деформацию на поздних стадиях заболевания. Люди, которые несут ненормальный ген, должны обратиться за советом к врачу, если они рассматривают возможность иметь детей. Тесты могут идентифицировать любые отклонения на ранних стадиях беременности и могут показать, присутствует ли ген у нерожденного ребенка.