Что такое врожденная миотония?

Врожденная миотония - это генетическое заболевание, при котором мышцы человека напрягаются и ненормально расслабляются. Человек с болезнью не может добровольно расслабить определенные мышцы, заставляя их придерживаться жесткой позиции. Возможные симптомы включают боль, частые судороги и проблемы с подвижностью. Врожденная миотония может присутствовать при рождении или развиваться в раннем детстве и обычно сохраняется в течение всей жизни пациента. В зависимости от тяжести симптомов, лечение может состоять из регулярных доз расслабляющих мышцы препаратов, противосудорожных препаратов и продолжающейся физической терапии.

Мышечные проблемы, связанные с врожденной миотонией, вызваны нарушениями в передаче электрических импульсов в организме. Ген CLCN1 обычно производит белки, которые стабилизируют электрическую активность в мышцах, позволяя им сокращаться и расслабляться по команде. В случае врожденной миотонии дефект в гене CLCN1 приводит к отсутствию или не функционированию белков.

Существует две формы врожденной миотонии, которые отличаются по наследству. Более распространенной формой, называемой болезнью Томсена, является аутосомно-доминантное расстройство, которое обычно вызывает симптомы с рождения. Это может быть унаследовано, если только один родитель несет мутированную копию гена CLCN1. Болезнь Беккера - это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором оба родителя должны иметь дефектные копии гена. Это обычно появляется в возрасте от четырех до 12 лет и имеет тенденцию вызывать больше изнурительных симптомов, чем болезнь Томсена.

Маленькие дети с любой формой заболевания могут испытывать временные спорадические мышечные спазмы, которые заставляют их ноги или руки напрягаться. Эпизоды обычно длятся всего несколько секунд за раз, и движения, как правило, становятся легче, когда они повторяются. Если поражены мышцы лица, горла и груди, у пациента иногда могут возникнуть проблемы с дыханием и едой. Хроническая боль в суставах и мышцах часто встречается при врожденной миотонии. Гиперактивные мышцы имеют тенденцию становиться большими и хорошо определенными с возрастом ребенка, что может придать ему или ей очень мускулистый вид.

В большинстве случаев тяжесть и частоту проблем с сокращением мышц можно уменьшить с помощью лекарств. Пациентам могут быть назначены суточные дозы таких препаратов, как фенитоин или мексилетин, которые снижают электрическую активность нервов, снабжающих скелетные мышцы. Физическая терапия может помочь многим детям, подросткам и взрослым с врожденной миотонией научиться оставаться полностью мобильными, несмотря на их состояние. Поскольку симптомы, как правило, улучшаются при повторяющихся движениях, пациенты могут научиться выполнять упражнения перед выполнением определенных действий, чтобы уменьшить вероятность возникновения симптоматических эпизодов.