Что такое миотоническая дистрофия?

Миотоническую дистрофию часто также называют болезнью Штейнерта или миотонической мышечной дистрофией (ММД). Это тип мышечной дистрофии. Это заболевание поражает волокна мышц человека, делая их все более слабыми и более подверженными повреждениям. Основным симптомом миотонической дистрофии является миотония . Это означает, что, хотя мышцы становятся необычайно жесткими, пациент не может их добровольно расслабить.

ММД является наследственным заболеванием. Другими словами, пациенты с миотонической дистрофией, возможно, унаследовали ее от своего отца или матери. Это вызвано одним или двумя мутированными генами. Пациенты с мутацией в 19 хромосоме имеют форму MMD, которая называется типом 1. MMD типа 2 вызвана мутацией в хромосоме 3.

Степень выраженности симптомов этого заболевания может широко варьироваться. Миотоническая дистрофия является прогрессирующим заболеванием, которое означает, что с возрастом симптомы обычно усиливаются. Некоторые пациенты прогрессируют быстрее, чем другие. В других случаях, однако, пациент может прожить 50 или 60 лет с этим заболеванием, прежде чем испытать многие изнурительные симптомы.

Миотоническая дистрофия имеет широкий спектр симптомов, и они не ограничиваются только общей мышечной слабостью или истощением мышечной массы. У многих пациентов с ММД также развивается катаракта - помутнение в глазах, которое вызывает нарушение зрения.

Пациенты также могут испытывать аритмию сердца . Это состояние вызывает нарушение сердечного ритма человека. Зачастую это безвредное состояние, однако у некоторых пациентов оно может быть опасным для жизни. Пациентам с аритмией сердца из-за ММД могут потребоваться лекарства, кардиостимулятор или регулярный мониторинг сердца.

Помимо непроизвольного мышечного напряжения или миотонии, другие возможные симптомы и осложнения MMD включают слабый мышечный тонус или гипотонию и задержки в развитии. Мужчины, которые страдают от MMD, могут испытывать облысение из-за гормональных изменений, а не старения. Они также могут страдать от бесплодия.

У некоторых пациентов может развиться миотоническая дистрофия с рождения, также известная как врожденная миотоническая дистрофия . Эти дети могут не выжить после младенчества из-за проблем с дыханием и крайней мышечной слабости. Если они живут в детстве, они рискуют развить трудности в обучении.

Не существует известного лечения миотонической дистрофии или какой-либо другой формы мышечной дистрофии. Скорее, лечение обычно предназначено для облегчения симптомов. Например, пациент может перенести операцию по исправлению катаракты для улучшения зрения. Физическая терапия может помочь улучшить мышечный тонус и силу, а также сохранить гибкость в суставах. Некоторые лекарства могут также облегчить миотонию и медленную дегенерацию мышц