Что такое миотоническая мышечная дистрофия?

Миотоническая мышечная дистрофия (MMD), также известная как дистрофия миотоническая (DM), представляет собой тип мышечной дистрофии, в которой миотония является основным симптомом. Миотония - это длительное непроизвольное сокращение группы мышц, что означает, что нет возможности добровольно расслабить мышцы. Например, существует трудность в освобождении захвата на ручке или после рукопожатия. MMD также характеризуется жесткостью мышц после использования, прогрессирующим истощением мышц и мышечной слабостью. Двумя распространенными типами миотонической мышечной дистрофии с явными генетическими дефектами являются миотоническая дистрофия 1-го типа (MMD1 или DM1) и миотоническая дистрофия 2-го типа (MMD2 или DM2).

DM1 - это классическая мышечная дистрофия, которая также известна как болезнь Штейнерта. Это связано с мутацией в гене протеинкиназы дистрофии миотонической (DMPK), расположенной в длинном плече хромосомы 19. DM2, также называемой проксимальной миотонической миопатией, обусловлена ​​мутацией в гене белка 9 цинкового пальца (ZNF9), расположенного в длинная рука хромосомы 3. Оба типа миотонической мышечной дистрофии являются аутосомно-доминантными расстройствами. Это означает, что одной копии мутантного гена у любого из родителей достаточно, чтобы вызвать расстройство у всех их детей.

Миотоническая мышечная дистрофия часто проявляется в зрелом возрасте и реже в позднем детстве. Мышцы дистальных конечностей и мышцы шеи вовлекаются на ранних стадиях, что приводит к нарушениям в походке, падению стопы и затруднению глотания. Человек с миотонической мышечной дистрофией может также испытывать слабость лицевых мышц, приводящую к типичной внешности с топором; слабость мышц в запястьях, пальцах и кистях рук, приводящая к нарушению нормальной повседневной функции; и слабость дыхательных мышц, влияющих на дыхание и функцию легких. Запор или диарея могут возникать из-за слабости мышц пищеварительного тракта, а потеря сознания или головокружение могут возникать из-за слабости сердечной мышцы. Другими нарушениями, обнаруживаемыми у пострадавших людей, являются проблемы с речью и голосом, лысеющая боль, бесплодие, интеллектуальные нарушения, помутнение глазных линз, резистентность к инсулину и чрезмерная сонливость в дневное время.

Нарушения сердца, такие как блокада сердца и пролапс митрального клапана, чаще встречаются при СД1, чем при СД2. Более тяжелая форма СД1 встречается примерно у 25% детей пострадавших матерей. Это известно как врожденная миотоническая дистрофия и характеризуется сильной мышечной слабостью, умственной отсталостью и затрудненным дыханием, сосанием и глотанием. DM2 влияет в основном на мышцы около центра тела. Сердечные расстройства, топорик лица и лобные облысения встречаются редко.

Диагноз миотонической мышечной дистрофии обычно устанавливается путем анамнеза и физического обследования. Врач может запросить электромиограмму и мышечную биопсию. Электромиограмма предполагает измерение электрической активности мышц. Мышечная биопсия включает в себя хирургическое удаление небольшого кусочка мышцы для микроскопического исследования.

Цели лечения состоят в том, чтобы минимизировать инвалидность, а также облегчить симптомы и дискомфорт. Фенитоин и мексилетен являются предпочтительными лекарственными средствами против миотонии. Электрокардиостимуляторы и операции по удалению катаракты должны рассматриваться для пациентов с нарушениями сердца и хрусталиком глаз соответственно. Использование вспомогательных приспособлений для ходьбы, таких как трости, ходунки и формованные ортезы на лодыжке, может помочь в проблемах с подвижностью и походкой. Исследования сна могут быть полезны для предотвращения чрезмерной дневной сонливости.