Что такое нейрофиброматоз типа 2?

Нейрофиброматоз типа 2 - это необычное генетическое заболевание, унаследованное по доминантному типу, что означает, что кому-то нужна только одна копия вовлеченного гена, чтобы иметь это состояние. Пациенты с этим состоянием могут испытывать ряд симптомов, но ключевой особенностью является развитие наростов в ушах и по слуховому нерву. Это может вызвать проблемы со слухом и равновесием. Пациенты могут начать проявлять признаки нейрофиброматоза типа 2 в подростковом возрасте и в возрасте старше 20 лет, и степень тяжести может варьироваться, поскольку ген не идентичен у разных пациентов.

В дополнение к росту ушей, пациенты могут быть более склонны к раку нервной системы, а также к доброкачественным опухолям кожи. У них также могут развиться катаракта и другие проблемы со зрением в раннем возрасте. Эти симптомы могут проявляться раньше и быть более серьезными у некоторых пациентов из-за особенностей вовлеченного гена; некоторые люди имеют относительно легкие формы в результате умеренной мутации. Другие могут подвергаться риску более серьезных проблем, особенно по мере взросления.

Специфическое лечение нейрофиброматоза типа 2 может включать хирургическое вмешательство по удалению новообразований, а также лучевую терапию для предотвращения их повторения. Это может быть необходимо при злокачественных новообразованиях или доброкачественных новообразованиях может вызвать дискомфорт для пациента. Кроме того, могут быть рассмотрены антиангиогенезные препараты, которые нацелены на формирование кровеносных сосудов. Они показали некоторую перспективу в клинических испытаниях для контроля нежелательного роста и могут быть вариантом в некоторых случаях.

Уровень нарушений, испытываемых людьми с нейрофиброматозом типа 2, может варьироваться. У людей с неврологическими опухолями могут возникнуть серьезные проблемы, если эти опухоли противостоят лечению. Другие могут испытывать это состояние прежде всего как неприятность, раздраженную доброкачественными новообразованиями кожи и проблемами со слухом. Некоторые пациенты считают полезным объединяться в группы поддержки с другими людьми, у которых есть такое состояние, чтобы они могли обмениваться советами и рекомендациями в дополнение к взаимодействию в среде с людьми, которые знакомы с нейрофиброматозом типа 2.

У кого-то с нейрофиброматозом типа 2 вероятность передачи гена ребенку составляет 50%, при условии, что у родителя есть только одна копия гена. Из-за смешивания и сопоставления, которые происходят при образовании гамет, случай ребенка может не быть идентичным случаю родителя. Люди с этим состоянием, которые рассматривают беременность, могут обсудить это с генетическим консультантом, который может предоставить больше совета и информации. Будущим матерям с нейрофиброматозом типа 2 также может потребоваться принять особые меры предосторожности во время беременности, такие как прекращение приема лекарств для защиты плода.