Что такое нейрофиброматоз?

Когда в начале 1980-х люди говорили о Человеке-слоне, Джозефе Меррике, общее мнение сводилось к тому, что у него был нейрофиброматоз. Более поздние исследования его случая и даже его скелета привели экспертов, чтобы определить, что у него, вероятно, была загадочная болезнь, названная Синдромом Протея. Тем не менее, нейрофиброматоз также является реальным заболеванием, которое вызывает рост опухолей на нервах, а также другие нарушения.

Существует два типа нейрофиброматоза. NF1 является менее серьезной версией заболевания и встречается у одного из каждых 4000 или около того рождений. Он часто диагностируется на ранней стадии из-за наличия пятен «café au lait» на коже. Нейрофибромы, как правило, маленькие и могут быть удалены, если они вызывают косметическое повреждение или давят на жизненно важные органы.

Пациенты с NF1 иногда могут также иметь сколиоз у детей или другие деформации костей. Тем не менее, большинство людей с нейрофиброматозом I типа будут жить нормальной жизнью, и у многих будет мало проблем, связанных с этим расстройством. У некоторых детей могут быть судороги в раннем возрасте или, возможно, нарушение речи, но медикаментозное лечение и логопедия доказали свою эффективность, помогая этим детям нормально жить.

Нейрофиброматоз типа 2 - это отдельная история. NF 2 поражает примерно одного из каждых 50 000 новорожденных и является более тяжелым на каждом уровне. С NF2 у пациентов могут развиться опухоли на нервах в ушах, что в конечном итоге вызывает глухоту. Опухоли могут также появиться на спинном мозге или головном мозге. К счастью, только от 3 до 5 процентов нейрофибром становятся когда-либо злокачественными. Тем не менее, родители должны следить за опухолями своего ребенка, и если кто-то показывает заметный рост, родители должны немедленно вызвать своего педиатра.

Дети, которые имеют NF1 и остаются здоровыми в зрелом возрасте, имеют хорошие шансы оставаться здоровыми и жить нормальной продолжительностью жизни. Группы поддержки доступны, как для тех, кто имеет нейрофиброматоз, так и для тех, у кого есть дети с этой болезнью.