Что такое нейрональный цероидный липофусциноз?

Термин «нейрональный цероидный липофусциноз» относится к семейству наследственных нейродегенеративных расстройств, которые приводят к смерти. Условия могут возникнуть у младенцев, детей и взрослых. Симптомы и ожидаемая продолжительность жизни варьируются в зависимости от типа расстройства и возраста пациента в начале заболевания.

Эти нарушения возникают, когда генетические мутации препятствуют выработке определенных ферментов, которые устраняют или повторно используют белки в мозге. Липопигменты, которые представляют собой вещества, состоящие из белков и жиров, накапливаются в тканях организма. Они накапливаются в нервных клетках, где они повреждают и разрушают клеточные ткани.

Нарушения нейронального цероидного липофусциноза являются аутосомно-рецессивными; другими словами, ребенок должен унаследовать две копии дефектного гена, чтобы развить условие. Эта болезнь поражает людей некоторых этнических групп больше, чем других. Люди, которые имеют турецкое, финское, чехословацкое, пакистанское или индийское наследие, подвергаются более высокому риску, чем люди из других этнических групп.

Эти расстройства классифицируются в зависимости от возраста возникновения. Например, болезнь Янского-Бельщовского возникает в раннем детстве или в раннем детстве. У пациентов развивается эпилепсия или судороги, отсутствие мышечной координации, потеря зрения и умственное снижение.

Болезнь Баттена обычно поражает детей в возрасте 5-10 лет. Дети, у которых есть это расстройство, также страдают от потери зрения, судорог и когнитивных нарушений. Болезнь Янского-Бельщовского и Баттена постепенно ухудшается и в конечном итоге приводит к смерти, часто до раннего взросления. Дети, у которых симптомы нейронального цероидного липофусциноза развиваются до того, как им исполнится 1 год, редко переживают свое первое десятилетие жизни.

У взрослых развивается вариант нейронального цероидного липофусциноза, который называется болезнью Куфса или болезнью Парри. Симптомы менее выражены, чем симптомы болезни Баттена или болезни Янски-Бельщовского. У взрослых развиваются многие из тех же симптомов, что и у детей, такие как проблемы с координацией движений и судороги, но обычно они не теряют зрение. Пациенты, у которых это состояние развивается в зрелом возрасте, могут ожидать относительно нормальную продолжительность жизни.

Врачи диагностируют нарушения нейронального цероидного липофусциноза, выполняя различные анализы. Они выполняют анализ крови для измерения уровня ферментов в организме и контролируют уровни электрической активности в мозге, выполняя тесты электроэнцефалограммы (ЭЭГ). Они также могут выполнять биопсию тканей или кожи, генетические тесты или обследования зрения.

На начало 2011 года не было никакого лечения или специфического лечения нейронального цероидного липофусциноза. Врачи назначают лекарства для контроля судорог. Большинство пациентов с этими нарушениями в конечном итоге становятся полностью зависимыми от тех, кто за ними ухаживает, по мере прогрессирования заболевания.