Что такое скрининг новорожденных?

Скрининг новорожденных - это процесс проведения серии тестов на новорожденных, чтобы проверить наличие определенных заболеваний. В Соединенных Штатах во многих штатах есть обязательный скрининг новорожденных, который больница должна предложить родителям. Есть двадцать девять метаболических и генетических нарушений, которые Марш Даймов рекомендует проверять при рождении. Однако не все штаты тестируют все двадцать девять расстройств. В отдельных штатах действуют собственные правила и законы, касающиеся того, какие анализы больница должна предлагать в рамках своей программы скрининга новорожденных.

Хотя родители имеют право отказаться от обязательного обследования новорожденных на основании религиозных соображений, почти все врачи и защитники здоровья детей рекомендуют проводить обследование новорожденных. Некоторые из заболеваний, которые проверяются, являются метаболическими или генетическими нарушениями. Если заболевания выявляются на ранней стадии, многие проблемы, связанные с ними, можно предотвратить. Раннее обнаружение может также позволить начать лечение с самого начала, что может быть спасением жизни.

Большинство тестов проводится в течение первых двадцати четырех часов после рождения. Скрининг новорожденных включает в себя взятие образца крови, обычно с пятки ребенка, и отправку его в определенную лабораторию, которая проводит тестирование и анализ новорожденных. Время, необходимое для получения результатов, может варьироваться, однако большинство результатов возвращается в течение от нескольких дней до недели. Если результаты возвращаются положительными для определенного расстройства, обычно требуется дополнительное точное тестирование для подтверждения диагноза.

Хотя тестирование варьируется в зависимости от штата, во всех пятидесяти штатах проводится тест на фенилкетонурию (ФКУ). Незаменимая аминокислота не используется должным образом у детей с этим нарушением обмена веществ. Это может привести к ненормальному развитию, включая неврологические проблемы и умственную отсталость. Дети с этим расстройством должны с самого начала соблюдать особую диету, чтобы избежать развития осложнений.

Одним из других состояний, обследуемых во всех пятидесяти штатах, является врожденный гипертиреоз. Это расстройство может вызвать умственную отсталость, потому что щитовидная железа ребенка не функционирует эффективно. Если скрининг проводится при рождении, можно принимать гормоны, которые позволяют щитовидной железе нормально работать. Это может позволить ребенку нормально развиваться.

Другие генетические и метаболические состояния, которые проверяются в некоторых состояниях, включают муковисцидоз и серповидноклеточную анемию. Многие штаты также предоставляют проверку слуха для новорожденных. Родители, которые хотят узнать, какие обследования проводятся в их штате, могут просматривать базу данных на веб-сайте Национального центра скрининга новорожденных и генетических ресурсов.