Что такое синдром Охтахара?

Синдром Охтахара является довольно редкой формой эпилепсии. Это также известно как Ранняя Инфантильная Эпилептическая энцефалопатия с подавлением разрыва (EIEE), или Ранняя Миоклоническая Энцефалопатия (EME). Симптомы этого расстройства, которое вызывает эпилептические припадки и невральную дегенерацию, часто начинаются до того, как младенцам исполняется десять дней, а некоторые дети даже испытывают симптомы судорог еще в утробе матери. Хотя синдром Охтахара считается крайне редким, он обычно имеет плохой прогноз. Его последствия могут быть довольно серьезными, и большинство пациентов не доживают до подросткового возраста.

Эксперты не могут точно определить происхождение синдрома Охтахары, но это расстройство иногда связано со структурными нарушениями в мозге или метаболическими нарушениями. Синдром Охтахара не является специфическим заболеванием. Пациенты, как правило, проявляют те же симптомы и испытывают те же когнитивные нарушения, нарушения развития и физические нарушения, но причина заболевания может широко варьироваться в зависимости от конкретного человека. Синдром Охтахары, как правило, труднее лечить, если он вызван структурными нарушениями в мозге, а не нарушением обмена веществ.

Симптомы этого расстройства обычно появляются очень рано. Большинство детей будут испытывать свои первые симптомы в первые дни жизни, и ожидается, что все они проявят симптомы до того, как им исполнится три месяца. Считается, что некоторые дети испытывают свои первые симптомы до рождения, еще будучи в утробе матери.

Синдром Охтахара вызывает эпилептические припадки, которые могут возникать независимо или в группах. Приступы могут присутствовать и могут появляться или исчезать с течением времени. Лечение часто мало влияет на частоту или тяжесть приступов, связанных с этим синдромом.

Дополнительные симптомы могут включать в себя отсутствие сильного сосательного рефлекса у новорожденного, а также общее отсутствие мышечной силы у новорожденного. У детей могут развиться проблемы с рефлексом глотания и дыхательным рефлексом, что приводит к проблемам с дыханием. Эти дети также считаются уязвимыми для кислотного рефлюкса.

Дети с синдромом Охтахара часто не выживают в детстве. Многие умирают как младенцы. Нервная дегенерация обычно происходит с этим синдромом, и повреждение часто прогрессирует. По мере роста пациентов они обычно испытывают серьезные задержки в развитии, затруднения в обучении и задержку формирования двигательных навыков. Приступы обычно возникают чаще по мере прогрессирования нервной дегенерации.