Что такое остеопетроз?

Остеопетроз является чрезвычайно редким наследственным заболеванием, которое вызывает увеличение плотности костей. Иногда его называют «мраморной болезнью костей» в связи с чрезмерным отвердением пораженных костей, а также называют болезнью Альберса-Шенберга. В настоящее время остеопетроз не поддается лечению, хотя существуют способы сделать пациентов более комфортными, и исследователи надеются, что они смогут определить ген мошенника, который вызывает состояние.

Две основные клетки регулируют рост и плотность кости в организме. Остеобласты генерируют новую кость, в то время как остеокласты разрушают кость и реабсорбируют ее минералы. Большинство людей имеют надлежащий баланс этих клеток, который способствует росту новой здоровой кости и растворению старой кости. Однако у пациентов с остеопетрозом остеокластов меньше, а это означает, что тело продолжает расти новой костью, но эта кость не реабсорбируется.

Если вы знакомы со своими греческими корнями, вы знаете, что остео означает «кость», а петрас означает «камень», что говорит о том, что кости пациента превращаются в камень. Это не совсем точно, но довольно близко. По мере того, как у пациента продолжает расти новая кость, общая плотность костей увеличивается, и пациенты нередко испытывают боль вокруг своих костей в результате воздействия нервов на чрезвычайно плотную кость.

Остеопетроз часто легко определить на рентгеновском снимке, потому что у пациента четко видны плотные кости. По иронии судьбы, несмотря на то, что кости очень плотные, они также очень ломкие. Многие пациенты с остеопетрозом страдают от частых и болезненных переломов, и когда заболевание появляется у взрослых, это часто является первым признаком. Когда у пожилых людей возникает остеопетроз, он известен как доброкачественный остеопетроз, хотя это название немного неправильное, потому что состояние все еще может быть очень болезненным и потенциально смертельным.

Когда остеопетроз диагностируется у младенцев или очень маленьких детей, он известен как злокачественный остеопетроз, и прогноз часто плохой, причем некоторые пациенты не живут дольше 10 лет. Диагнозы, которые попадают между концами этого спектра, образно называются « промежуточный остеопетроз ». Во всех случаях предпринимаются шаги, чтобы сделать пациентов более комфортными, и некоторые врачи используют трансплантаты костного мозга в качестве метода лечения, в надежде, что костный мозг произведет больше остеокластов, чтобы помочь разрушить избыток кости.